GIÁO TRÌNH: ĐA DẠNG SINH HỌC - ĐH QUỐC GIA HN
Sự sống trên trái đất phụ thuộc vào tính đa dạng sinh học để duy trì
những chức năng sinh thái để điều hoà nguồn nước và chất lượng, khí hậu,
sự màu mỡ của đất đai, và những nguồn tài nguyên có thể canh tác. Chúng ta
phụ thuộc vào các loài tự nhiên để tìm ra những tố chất hoá học mới có thể
dùng làm thuốc và kiểm soát sâu bọ và cải thiện được mùa màng và chăn nuôi
ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘI
TRƯỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊN
KHOA MÔI TRƯỜNG
TẬP THỂ LỚP CAO HỌC KHÓA 16
ĐA DẠNG SINH HỌC
HÀ NỘI – 2008
MỤC LỤC
MỤC LỤC...............................................................................................2
LỜI NÓI ĐẦU........................................................................................6
PHẦN I: ĐA DẠNG DI TRUYỀN........................................................9
CHƯƠNG 1: GEN VÀ ĐỘT BIẾN GEN............................................9
1. TỔNG QUAN VỀ GEN..............................................................................................9
1.1. Định nghĩa gen.............................................................................................................9
1.2. Cấu trúc của Gen.......................................................................................................11
1.3. Chức năng của Gen...................................................................................................14
2. ĐỘT BIẾN GEN........................................................................................................14
2.1. Khái niệm đột biến và đột biến gen........................................................................14
2.2.Các dạng đột biến gen thường gặp...........................................................................15
2.3.Nguyên nhân phát sinh đột biến gen..........................................................................15
2.4. Hậu quả của đột biến gen........................................................................................16
2.5. Sự biểu hiện của đột biến gen ................................................................................17
2.6. Ý nghĩa của đột biến gen..........................................................................................18
3. ỨNG DỤNG CỦA CÔNG NGHỆ GEN.................................................................19
3.1.Cách tiến hành kỹ thuật gen......................................................................................19
3.2. Tạo ra các chủng vi sinh vật mới.............................................................................20
3.3. Một số thành tựu chọn giống ở Việt Nam..............................................................22
CHƯƠNG II: ĐA DẠNG GEN...........................................................23
1.2.ĐA DẠNG GEN.......................................................................................................23
1.1. Định nghĩa..................................................................................................................25
1.2. Tính đa dạng ở mức độ của các nhóm sinh vật.......................................................26
2. ĐA DẠNG GEN TRONG NÔNG NGHIỆP Ở VIỆT NAM.................................28
2.1. Nguồn gen giống cây trồng, vật nuôi.......................................................................29
2.2. Đặc trưng đa dạng của nguồn gen...........................................................................30
3. TÌNH TRẠNG SUY THOÁI ĐA DẠNG GEN.......................................................31
CHƯƠNG III: BẢO TỒN GEN.........................................................32
1. CÁC PHƯƠNG THỨC BẢO TỒN NGUỒN GEN..............................................33
1.1. Bảo tồn nguyên vị (In situ).......................................................................................34
Đa dạng sinh học
1.2. Bảo tồn chuyển vị (Ex situ)......................................................................................34
2. CÁC BIỆN PHÁP BẢO TỒN NGUỒN GEN........................................................35
2.1. Bảo tồn nguồn gen trong trang trại..........................................................................35
2.2. Ngân hàng gen hạt giống..........................................................................................36
2.3. Ngân hàng gen đồng ruộng.......................................................................................38
2.4. Ngân hàng gen invitro................................................................................................40
3. BẢO TỒN GEN ĐỘNG VẬT HOANG DÃ Ở VIỆT NAM ................................42
PHẦN II: ĐA DẠNG LOÀI.................................................................43
CHƯƠNG I. LOÀI VÀ ĐA DẠNG LOÀI.........................................43
1. ĐỊNH NGHĨA LOÀI VÀ ĐA DẠNG LOÀI...........................................................43
2. ĐA DẠNG LOÀI TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM......................................44
3. CÁC YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG ĐẾN ĐA DẠNG LOÀI.......................................48
CHƯƠNG II. CÁC NGUYÊN NHÂN GÂY SUY GIẢM ĐA DẠNG
LOÀI......................................................................................................51
1. NGUYÊN NHÂN TỰ NHIÊN..................................................................................52
2. NGUYÊN NHÂN TỪ CON NGƯỜI ......................................................................53
2.1. Sử dụng không bền vững các nguồn tài nguyên sinh vật........................................53
2.2. Sự du nhập các loài ngoại lai....................................................................................56
2.3. Xây dựng cơ bản làm mất đa dạng sinh học...........................................................57
2.4. Chiến tranh................................................................................................................58
2.5. Ô nhiễm môi trường.................................................................................................59
2.6. Tăng dân số ...............................................................................................................63
2.7. Di dân và tập quán du canh du cư.............................................................................63
2.8. Sự nghèo đói..............................................................................................................64
2.9. Mâu thuẫn trong các chính sách................................................................................65
CHƯƠNG III. ĐE DOẠ LOÀI VÀ BẢO TỒN.................................66
1. SÁCH ĐỎ IUCN VÀ SỰ TUYỆT CHỦNG...........................................................66
1.1. Sách đỏ IUCN...........................................................................................................66
1.2. Sự tuyệt chủng (extinction)......................................................................................68
2. BẢO TỒN LOÀI.......................................................................................................73
2.1. Vì sao phải bảo tồn loài?..........................................................................................73
2.2. Các cấp độ bảo tồn loài............................................................................................75
2.3. Công cụ bảo tồn loài.................................................................................................76
2.4. Bảo tồn loài ở Việt Nam..........................................................................................79
PHẦN III. ĐA DẠNG HỆ SINH THÁI...............................................81
3
Đa dạng sinh học
CHƯƠNG I : HỆ SINH THÁI............................................................81
1. CÁC KHÁI NIỆM.....................................................................................................81
1.1. Khái niệm hệ sinh thái..............................................................................................81
1.2. Các khái niệm liên quan............................................................................................82
2. CẤU TRÚC CỦA HỆ SINH THÁI.........................................................................82
2.1. Cấu trúc hệ sinh thái chia theo thành phần..............................................................82
2.2. Cấu trúc hệ sinh thái chia theo chức năng................................................................84
3. ĐẶC TRƯNG CỦA HỆ SINH THÁI.....................................................................85
3.1. Tính cân bằng của hệ sinh thái – cân bằng sinh thái (ecological stability).............85
3.2. Dòng năng lượng trong hệ sinh thái.........................................................................86
3.3. Dòng vật chất của hệ sinh thái, chu trình sinh địa hoá............................................87
4. CHỨC NĂNG CỦA HỆ SINH THÁI.....................................................................87
4.1. Chức năng sinh thái và môi trường...........................................................................87
4.2. Chức năng sản xuất – giá trị kinh tế........................................................................89
4.3. Chức năng xã hội và nhân văn..................................................................................91
4.4. Các chức năng khác...................................................................................................92
5. DIỄN THẾ SINH THÁI............................................................................................93
5.1. Khái niệm diễn thế sinh thái....................................................................................93
5.2. Nguyên nhân dẫn đến diễn thế sinh thái ................................................................94
5.3. Các loại diễn thế ......................................................................................................94
5.4. Tầm quan trọng thực tế của việc nghiên cứu diễn thế. ........................................96
6. CÁC KIỂU HỆ SINH THÁI CHÍNH......................................................................96
6.1. Các hệ sinh thái trên cạn...........................................................................................96
6.2. Các hệ sinh thái dưới nước....................................................................................101
CHƯƠNG II : ĐA DẠNG HỆ SINH THÁI.....................................105
1. TỔNG QUAN VỀ ĐA DẠNG HỆ SINH THÁI ..................................................105
1.1. Đa dạng hệ sinh thái...............................................................................................105
1.2. Nguyên tắc đánh giá đa dạng hệ sinh thái..............................................................105
b.CHỈ SỐ ĐA DẠNG HỆ SINH THÁI.....................................................................106
2.1. Tổng chỉ số đa dạng (Công thức Shannon)............................................................107
2.2. Chỉ số bình quân......................................................................................................107
2.3. Các chỉ số khác........................................................................................................107
3. ĐA DẠNG HỆ SINH THÁI VÀ CÁC QUÁ TRÌNH SINH THÁI HỌC...........108
4. ĐẶC TRƯNG CÁC HỆ SINH THÁI Ở VIỆT NAM..........................................111
4.1. Hệ sinh thái trên cạn...............................................................................................111
4.2. Hệ sinh thái đất ngập nước....................................................................................113
4.3. Hệ sinh thái biển.....................................................................................................114
4
Đa dạng sinh học
CHƯƠNG III. SUY GIẢM ĐA DẠNG HỆ SINH THÁI VÀ BẢO
TỒN.....................................................................................................115
1. NGUYÊN NHÂN TRỰC TIẾP..............................................................................116
1.1. Mất và phá huỷ nơi cư trú......................................................................................116
1.2. Sự thay đổi trong thành phần hệ sinh thái..............................................................118
1.3. Sự nhập nội các loài ngoại lai................................................................................118
1.4. Khai thác quá mức ..................................................................................................120
1.5. Ô nhiễm ..................................................................................................................121
1.6. Suy giảm chất lượng nguồn nước.........................................................................121
1.7. Biến đổi khí hậu.....................................................................................................122
2. NGUYÊN NHÂN GIÁN TIẾP...............................................................................122
2.1. Sự tăng dân số.........................................................................................................123
2.2. Chính sách phát triển kinh tế .................................................................................123
3. BẢO TỒN HỆ SINH THÁI....................................................................................123
3.1. Xây dựng các Khu bảo tồn.....................................................................................124
3.2. Bảo tồn bên ngoài các Khu bảo tồn.......................................................................127
3.3. Phục hồi nơi cư trú của sinh vật............................................................................127
PHẦN IV. KHU BẢO TỒN...............................................................129
CHƯƠNG I. KHÁI NIỆM VỀ KHU BẢO TỒN.............................129
1. KHÁI NIỆM VỀ KHU BẢO TỒN........................................................................129
2. VAI TRÒ CÁC KHU BẢO TỒN...........................................................................129
3. BẢO TỒN TRÊN THẾ GIỚI................................................................................130
3.1. Thực trạng...............................................................................................................130
3.2. Tiêu chí xác định......................................................................................................132
3.3. Phân loại các Khu bảo tồn trên Thế giới ..............................................................132
3.4. Giới thiệu về Vườn Quốc gia Granpadiso – Italia................................................135
4. PHÂN BIỆT GIỮA VƯỜN QUỐC GIA, KHU BẢO TỒN THIÊN NHIÊN VÀ
KHU DỰ TRỮ SINH QUYỂN...................................................................................137
4.1. Vườn quốc gia.........................................................................................................137
4.2. Khu dự trữ sinh quyển............................................................................................142
4.3. Khu bảo tồn thiên nhiên .........................................................................................148
CHƯƠNG II: BẢO TỒN TẠI VIỆT NAM......................................149
1. THỰC TRẠNG ĐA DẠNG SINH HỌC VÀ BẢO TỒN TẠI VIỆT NAM......149
1.1. Các khu bảo tồn tại Việt Nam...............................................................................149
1.2. Tiêu chí xác định các Khu bảo tồn ở Việt Nam.....................................................151
2. VẤN ĐỀ QUẢN LÝ CÁC KHU BẢO TỒN........................................................151
5
Đa dạng sinh học
2.1. Một số nguyên lý áp dụng ở các Khu bảo tồn và dân địa phương......................151
2.2. Các vấn đề cần đổi mới trong quản lý cảnh quan:...............................................152
3. CÁC KHÓ KHĂN TRONG QUẢN LÝ CÁC KHU BẢO TỒN TẠI VIỆT NAM
.......................................................................................................................................154
4. MỘT SỐ VƯỜN QUỐC GIA Ở VIỆT NAM.....................................................155
4.1. Vườn Quốc gia Cúc Phương..................................................................................155
4.2. Vườn Quốc gia Cát Bà............................................................................................157
4.3. Vườn quốc gia Ba Bể.............................................................................................158
4.4. Vườn quốc gia Phong Nha - Kẻ Bàng....................................................................160
TÀI LIỆU THAM KHẢO..................................................................162
LỜI NÓI ĐẦU
Sự sống trên trái đất phụ thuộc vào tính đa dạng sinh học để duy trì
những chức năng sinh thái để điều hoà nguồn nước và chất lượng, khí hậu,
sự màu mỡ của đất đai, và những nguồn tài nguyên có thể canh tác. Chúng ta
phụ thuộc vào các loài tự nhiên để tìm ra những tố chất hoá học mới có thể
dùng làm thuốc và kiểm soát sâu bọ và cải thiện được mùa màng và chăn nuôi
.Ở châu Á nhiệt đới, nhiều người hầu như hoàn toàn phụ thuộc vào đa dạng
sinh học, và vì vậy tài sản cho hiện tại và tương lai của khu vực phải được
bảo vệ.
Đa dạng di truyền là tất cả các gen di truyền khác nhau của tất cả các
cá thể thực vật, động vật, nấm, và vi sinh vật. Đa dạng di truyền tồn tại
trong một loài và giữa các loài khác nhau . Đó là sự đa dạng về thành phần
gen giữa các cá thể trong cùng một loài và giữa các loài khác nhau; là sự đa
dạng về gen có thể di truyền được trong một quần thể hoặc giữa các quần
thể. Bên cạnh đó nó còn biểu hiện sự đa dạng của các biến dị có thể di
truyền trong một loài, một quần xã hoặc giữa các loài, các quần xã. Xét cho
cùng, đa dạng di truyền chính là sự biến dị của sự tổ hợp trình tự của bốn
cặp bazơ cơ bản, thành phần của axit nucleic, tạo thành mã di truyền.
6
Đa dạng sinh học
Đa dạng loài là cơ sở của đa dạng sinh học. Hiện nay, đa dạng sinh học
trên thế giới đang suy giảm nghiêm trọng, sự biến mất của các loài chính là
minh chứng do nét nhất cho sự suy giảm đó. Theo một đánh giá về số loài đã
tồn tại trên trái đất thì có đến 99,9% số loài đa bị tuyệt chủng. Hay nói một
cách khác, số các loài động vật, thực vật, vi sinh vật hiện có chỉ chiếm 0,1%
tổng số loài đã từng sống trên hành tinh.
Khác với các cuộc tuyệt chủng hàng loạt trong quá khứ, xảy ra chủ yếu
do các hiện tượng thiên nhiên, tuyệt chủng hiện nay chủ yếu do con người.
Cứ 100 loài bị tuyệt chủng thì có đến 99 loài là do con người. Ngoài ra, theo
sau các cuộc tuyệt chủng hàng loạt trong quá khứ là sự hình thành loài mới để
bù đắp cho số loài bị mất đi, còn sự tuyệt chủng hàng loạt giai đoạn hiện nay
không kèm theo sự hình thành loài mới (xem bảng 2).
Theo hiểu biết hiện nay, trên thế giới có thể còn từ 5 - 100 triệu loài
đang tồn tại (con số chắc chắn là khoảng 12,5 triệu loài); trong đó, 1,7 triệu
loài đã được mô tả; số loài lớn nhất có lẽ là côn trùng (xem bảng 1). Thống
kê số lượng các loài trên trái đất theo nhiều nguồn khác nhau nên cũng khác
nhau.
Cuộc sống của chúng ta hoàn toàn phụ thuộc vào các hệ sinh thái (HST)
để tồn tại: từ nước chúng ta uống đến lương thực chúng ta ăn; từ biển cả
cung cấp cho chúng ta những sản phẩm phong phú đến đất để chúng ta xây
dựng nhà cửa... Các HST cho ta hàng hoá và dịch vụ mà cuộc sống chúng ta
không thể thiếu. Các HST lọc sạch không khí và nước, duy trì đa dạng sinh
học, phân huỷ và tái quay vòng các chất dinh dưỡng, cũng như đảm bảo vô số
các chức năng quan trọng khác.
Tuy nhiên, các HST vẫn đang bị con người xâm phạm ngày càng nghiêm
trọng. Trên khắp thế giới, con người sử dụng quá mức và lạm dụng các HST
quan trọng, từ các rừng mưa nhiệt đới cho tới các rạn san hô, đồng cỏ, thảo
nguyên... gây suy thoái và phá huỷ các HST. Điều đó đã làm ảnh hưởng tới
cuộc sống tự nhiên, thể hiện ở con số các loài bị đe doạ hay bị tuyệt chủng,
đồng thời gây hại đến các lợi ích của con người qua việc làm cạn kiệt dòng
7
Đa dạng sinh học
tài nguyên mà chúng ta sống phụ thuộc. Cuộc sống nghèo khổ đã buộc nhiều
người phải huỷ hoại các HST mà họ sống nhờ vào, ngay cả khi họ hiểu rằng,
họ đang chặt cây hay bắt cá tới mức chúng không thể phục hồi được. Lòng
tham hay sự táo tợn, sự không hiểu biết hay vô ý đều đẩy con người đến chỗ
không đếm xỉa đến những giới hạn của tự nhiên để duy trì các HST.
Khó khăn lớn nhất vẫn là con người ở mọi tầng lớp xã hội, từ những
người dân bình thường đến các nhà hoạch định chính sách, không có khả năng
tận dụng nguồn tri thức hiện có hoặc thiếu các thông tin căn bản về điều
kiện thực tế và xu hướng phát triển trong tương lai xa của các HST. Điều đó
sẽ dẫn tới các HST có nguy cơ bị phá huỷ gây ra những hậu quả nặng nề
chưa từng thấy đối với quá trình phát triển kinh tế và cuộc sống của con
người. Ngày nay, nhiều quốc gia đang trải qua những tác động do suy thoái
các HST gây ra dưới rất nhiều hình thức: lũ lụt, hạn hán, mất mùa, thiếu
lương thực thực phẩm, ô nhiễm môi trường, biến đổi khí hậu,...Vấn đề là
chúng ta lại biết quá ít về toàn bộ tình trạng các HST của Trái đất. Chúng ta
cần phải hiểu các HST của Trái đất tồn tại ra sao? Chúng ta có thể quản lý
như nào để các HST vẫn duy trì tình trạng tốt và có hiệu suất trước những
yêu cầu ngày càng tăng của con người?
Việt Nam với tổng diện tích 330541 km2 trải dài từ vĩ độ 8o25’ đến
23o24’ vĩ độ Bắc, giáp biển Đông. Sự khác biệt lớn về khí hậu từ vùng xích
đạo đến giáp vùng cận nhiệt đới cùng sự đa dạng về địa hình đã tạo nên sự
đa dạng về thiên nhiên với khu hệ động thực vật vô cùng phong phú về thành
phần loài. Theo các tài liệu thống kê, Việt Nam là một trong số 25 nuớc có
mức độ đa dạng sinh học lớn nhất thế giới và xếp thứ 16 về mức độ sinh học
(chiếm 6,5% số loài có trên thế giới, xem bảng 3).
Tuy nhiên, Việt Nam cũng chính là một trong những nước mà đa dạng
sinh học chịu áp lực lớn nhất của các hoạt động phát triển của con người.
Trải qua nhiều năm chiến tranh, những năm nghèo đói và nhiều năm kinh tế
phát triển mạnh mẽ cộng với sự gia tăng dân số rất nhanh sau chiến tranh,
môi trường sinh thái nói chung và đa dạng sinh học nói riêng ở Việt Nam bị
8
Đa dạng sinh học
tàn phá nặng nề. Điển hình là diện tích rừng giảm mạnh, tỷ lệ che phủ giảm
từ 45% trước năm 1945 xuống còn 23% những năm 1980. Trong những năm
gần đây, tỷ lệ che phủ rừng có được nâng lên, công tác bảo vệ đa dạng sinh
học có tiến bộ nhưng những mất mát là khó có thể bù đắp.
PHẦN I: ĐA DẠNG DI TRUYỀN
CHƯƠNG 1: GEN VÀ ĐỘT BIẾN GEN
1. TỔNG QUAN VỀ GEN
1.1. Định nghĩa gen
Khái niệm về gen đã trải qua 4 giai đoạn phát triển chính:
Thời Mendel (1865), gen được hiểu như yếu tố bên trong, quyết định
sự hình thành và phát triển một tính trạng bên ngoài. Còn về cách vận động
thì gen vận động từ thế hệ này sang thế hệ kia theo quy luật vận động của
nhiễm sắc thể trong giảm phân, mặc dù khi đó người ta chưa biết nhiễm sắc
thể và giảm phân là gì. Vì vậy, có thể nói mỗi gen Mendel là một nhiễm sắc
thể
Năm 1909, W. Johannsen đã đưa ra khái niện về ”gen” như một đơn vị
di truyền tách biệt, được phát hiện trong thí nghiệm phân tích lai của G.
Mendel. Theo Johannsen thì: ”nhiều tính trạng của cơ thể được xác định bởi
những mầm mống đặc biệt, tách biệt và độc lập, nói ngắn gọn hơn là bởi
9
Đa dạng sinh học
những cái mà chúng ta gọi là gen”. Quan niệm đó về gen tồn tại suốt cả giai
đoạn phát triển của di truyền học kinh điển.
Theo trường phái Morgan (1926) cho rằng: không phải một gen mà
nhiều gen cùng nằm trên một nhiễm sắc thể và là các đơn vị không thể chia
nhỏ hơn được nữa. Các đơn vị đó là:
+ Đơn vị đột biến, nghĩa là gen bị biến đổi như một tổng thể hoàn
chỉnh.
+ Đơn vị tái tổ hợp, nghĩa là trao đổi chéo không bao giờ diễn ra ở bên
trong gen, mà chỉ có thể diễn ra giữa các gen.
+ Đơn vị chức năng, nghĩa là tất cả các đột biến của một gen cùng làm
biến đổi một chức năng di truyền; điều này thể hiện ở chỗ, hai thể đột biến
khác nhau nếu đem lai với nhau thì không thể cho kiểu hình bình thường mà
cho kiểu đột biến.
Theo giả thuyêt ”một gen – một enzim” của G.Beadle và E.Tatum
(1940) cho rằng mỗi gen quyết định sự tồn tại và hoạt tính của một enzim.
Với khoa học ngày nay đã định nghĩa gen là đoạn ADN có chiều dài đủ
lớn (trung bình khoảng 1000-2000
bazo) để có thể xác định một chức
năng. Chức năng sơ cấp của gen
được xác định bởi một sợi
polypeptid, không nhất thiết là cả
một enzim. Các gen nằm trên
nhiễm sắc thể ở trong nhân tế bào
và xếp thành hàng trên nhiễm sắc
thể, gọi là locut.
Hình 1.1 . Một đoạn gen trong nhiễm sắc thể
10
Đa dạng sinh học
1.2. Cấu trúc của Gen
1.2.1. Cấu trúc hóa học của gen
Sợi ADN được cấu thành từ các đơn phân, gọi là các nucleotit, có 4 loại
nucleotit: Adênin, Guanin, Cytosin, Thyamin. Trình tự sắp xếp của chúng trên
gen quyết định chức năng của gen.
Mỗi nucleotit (Nu) có KLPTTB 300 đvC, gồm 3 thành phần: đư ờng
Deoxirbo, axit photphoric và bazo nitric. Nu có chứa các nguyên tố: C, H, O, N,
P.
GenHìnhhiện Cấu trúc hóaahmìnhủthông qua sản phẩm do chúng sinh ra.
thể 1.2: hiệu quả củ ọc c a gen
Sản phẩm trực tiếp của gen là axit ribonucleic – ARN.
Thành phần hóa học của ARN giống ADN nhưng chỉ khác ở chỗ trong
ARN thì Thyamin được thay thế bằng Uracil. Phân tử ARN của một số gen có
thể tham gia trực tiếp vào quá trình trao đổi chất của cơ thể. Tuy nhiên, phần
lớn ARN được dùng làm khuôn mẫu và vận chuyển axit amin trong quá trình
tổng hợp protein.
Protein là các chuỗi bao gồm các đơn vị nhỏ là axit amin, và trình tự các
bazo trong ARN quyết định trình tự các axit amin trong protein theo quy luật
của mã di truyền. Trình tự của các axit amin trong protein quyết định vai trò
của protein là tham gia vào thành phần cấu trúc của cơ thể hay trở thành ezim
xúc tác cho một phản ứng nào đó. Như vậy, những biến đổi trong ADN có
11
Đa dạng sinh học
thể dẫn tới những biến đổi trong cấu trúc của cơ thể hoặc những biến đổi
trong các phản ứng hóa học của cơ thể
1.2.2. Cấu trúc không gian của gen (Watson,Cric – 1953)
ADN là 1 chuỗi xoắn kép gồm 2 mạch PolyNu xoắn đều quanh 1 trục,
từ trái sang phải, như 1 cái thang dây xoắn. Trong đó, tay thang là sự liên kết
giữa phần tử đường và axit photphoric xen kẽ nhau, còn bậc thang là 1 cặp
bazo nitric đứng đối diện và liên kết với nhau bằng liên kết hydro theo nguyên
tắc bổ sung, Adenin liên kết với Thyamin bằng 2 cầu nối hydro, Guanin liên
kết với Cytosin bằng 3 cầu nối hydro.
Kích thước ADN: Đường kính vòng xoắn: 2 nm, chiều dài vòng xoắn
(mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp Nu): 3.4nm.Một số loài virus và thể ăn khuẩn,
ADN chỉ gồm 1 mạch PolyNu. Vi khuẩn của ti thể, lạp thể có dạng vòng
xoắn kép.
Hình 1.3: Cấu trúc không gian
của gen
12
Đa dạng sinh học
Hình 1.4. Liên kết của phân tử ADN
Hình 1.5. Cơ chế tự nhân đôi của ADN
1.2.3. Liên kết của phân tử
ADN và ý nghĩa
+ Các nucleotit trên một mạch
đơn liên kết với nhau bằng liên kết
cộng hóa trị (liên kết photphodieste)
rất bền vững bảo đảm thông tin di
truyền trên trên mỗi mạch đơn ổn
định.
+ Giữa các nucleotit trên 2 mạch
đơn liên kết với nhau bằng liên kết hydro theo nguyên tắc bổ sung. Tuy là
loại liên kết không bền nhưng do số lượng trên ADN lớn cho nên vẫn đảm
bảo cấu trúc không gian ADN ổn định và dể bị cắt đứt khi tái bản.
1.2.4. Cơ chế tự nhân đôi của ADN
Xảy ra chủ yếu trong nhân tế bào, dưới tác dụng của enzym
Polymeraza chuỗi xoắn kép ADN duỗi ra, 2 mạch đơn tách nhau dần. Mỗi
nucleotit ở một mạch đơn sẽ kết hợp với một nucleotit tự do có trong nội bào
tạo thành mạch đơn mới. Như vậy sẽ tạo nên 2 phân tử ADN “con”, trong đó
mỗi phân tử ADN “con” có 1 mạch PolyNucleotit của ADN “mẹ”, mạch còn
lại mới được tổng hợp nên.
1.2.5. Cơ chế tổng hợp ARN
Dưới tác dụng của enzym Polymeraza chuỗi xoắn kép ADN duỗi ra làm
cho 2 mạch đơn tách nhau dần ra. Các nucleotit trên 1 mạch đơn (mạch mã
13
Đa dạng sinh học
gốc) sẽ kết hợp với các ribonucleotit tự do lấy từ nội bào theo nguyên tắc bổ
sung, Adenin liên kết với Uracil bằng 2 cầu nối hydro, Guanin liên kết với
Cytosin bằng 3 cầu nối hydro.
1.3. Chức năng của Gen
Điều hoà thông tin di truyền: Các Nu liên kết với nhau theo nguyên tắc
bổ sung nên chiều rộng ADN ổn định, các vòng xoắn ADN dễ liên kết với
protein dẫn đến cấu trúc ADN ổn đinh, thông tin di truyền được điều hoà.
Bảo quản thông tin di truyền: Nhờ quá trình tự nhân đôi, thông tin di
truyền được truyền đạt nguyên vẹn từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Truyền đạt thông tin di truyền: trình tự sắp xếp các Nu trong ADN
(gene) quy định trình tự sắp xếp axit amin trong protein, quy định tính trạng
và đặc tính của cơ thể.
2. ĐỘT BIẾN GEN
2.1. Khái niệm đột biến và đột biến gen
Đột biến (hay biến dị di truyền) là những biến đổi bất thường trong
vật chất di truyền (NST, ADN) dẫn đến sự biến đổi đột ngột của một hoặc
một số tính trạng, những biến đổi này có thể di truyền cho các đời sau.
Đột biến là một loại biến dị di truyền xảy ra do những biến đổi đột
ngột về cấu trúc và số lượng trong vật chất di truyền, đã đóng một vai trò vô
cùng quan trọng trong tiến hóa, thúc đẩy sự đa dạng sinh giới. Một trong
những nhân tố quyết định góp phần tạo nên thế giới sống đầy phong phú
ngày nay, cho trái đất xanh, trong đó có loài người. Và bất chấp mọi chủ đích
của con người, muốn hay không muốn, đột biến đã, vẫn và luôn xảy ra.
14
Đa dạng sinh học
Đột biến gen là những biến đổi trong số lượng, thành phần, trật tự các
cặp nuclêôtit, xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN. Những biến đổi
đó dẫn đến những biến đổi trong cấu trúc phân tử protein và biểu hiện thành
một biến đổi đột ngột về một tính trạng nào đó. Mỗi biến đổi ở một cặp
nuclêôtít nào đó sẽ gây một đột biến gen.
2.2.Các dạng đột biến gen thường gặp
Có nhiều loại đột biến khác nhau, song có những dạng đột biến thường
gặp sau:
- Mất một cặp nuclêôtit
- Thêm một cặp nuclêôtít
- Thay thế một cặp nuclêôtít
- Đảo vị trí một cặp nuclêôtít
2.3.Nguyên nhân phát sinh đột biến gen
Do những rối loạn trong quá trình tự sao chép của phân tử ADN, hoặc
làm đứt phân tử ADN, hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới dưới ảnh
hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể.
Trong thực nghiệm, người ta đã gây ra các đột biến nhân tạo bằng tác
nhân vật lý hoặc hoá học.
2.3.1. Gây đột biến nhân tạo bằng tác nhân vật lý
* Các tia phóng xạ: tia X, tia anpha, tia gamma, tia bêta, chùm nơtron,…gây
kích thích và ion hóa các nguyên tử khi chúng xuyên qua các mô sống.
* Tia tử ngoại: tia có bước sóng từ 1000-4000A, đặc biệt là bước sóng
2570A được ADN hấp thụ nhiều nhất.
15
Đa dạng sinh học
* Sốc nhiệt: là sự tăng hoặc giảm nhiệt độ môi trường một cách đột
ngột gây chấn thương bộ máy di truyền.
Trong chọn giống thực vật người ta chiếu xạ với cường độ và liều
lượng thích hợp vào hạt nảy mầm, đỉnh sinh trưởng của thân và cành, hạt
phấn, bầu nhụy. Gần đây, người ta còn chiếu xạ vào mô thực vật nuôi cấy.
2.3.2. Gây đột biến nhân tạo bằng tác nhân hóa học
Đây là những hóa chất mà khi vào tế bào chúng tác động trực tiếp lên
phân tử ADN gây ra hiện tượng thay thế, mất hoặc thêm cặp nuclêôtit.
Ngày nay, người ta đã phát hiện được những hóa chất được gọi là “siêu
tác nhân đột biến” như: 5-brôm uraxin (5BU); EMS (êtylmêta sunfonat),
đioxin,…
Để gây đột biến người ta có thể ngâm hạt khô hay hạt nảy mầm ở thời
điểm nhất định trong dung dịch hóa chất có nồng độ thích hợp, tiêm dung dịch
vào bầu nhụy, quấn bông có tẩm hóa chất vào đỉnh sinh trưởng của thân hoặc
chồi. Đối với vật nuôi, có thể cho hóa chất tác dụng lên tinh hoàn hoặc buồng
trứng.
2.4. Hậu quả của đột biến gen
Biến đổi trong dãy nuclêôtit của gen cấu trúc sẽ dẫn tới sự biến đổi
trong cấu trúc của ARN thông tin và cuối cùng là sự biến đổi trong cấu trúc
của prôtêin tương ứng.
Đột biến thay thế hay đảo vị trí một cặp nuclêôtit chỉ ảnh hưởng tới
một axit amin trong chuỗi pôlipeptit. Đột biến mất hoặc thêm một cặp
nuclêôtit sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hoá trên ADN từ điểm xảy ra đột biến
cho đến cuối gen và do đó làm thay đổi cấu tạo của chuỗi pôlipeptit từ điểm
có nuclêôtit bị mất hoặc thêm.
16
Đa dạng sinh học
Đột biến gen cấu trúc biểu hiện thành một biến đổi đột ngột gián đoạn
về một hoặc một số tính trạng nào đó, trên một hoặc một số ít cá thể nào đó.
Đột biến gen gây rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp prôtêin, đặc
biệt là đột biến ở các gen quy định cấu trúc các enzim, cho nên đa số đột biến
gen thường có hại cho cơ thể. Tuy nhiên, có những đột biến gen là trung tính
(không có hại, cũng không có lợi), một số ít trường hợp là có lợi.
2.5. Sự biểu hiện của đột biến gen
Đột biến gen khi đã phát sinh sẽ được "tái bản" qua cơ chế tự nhân đôi
của ADN.
Nếu đột biến phát sinh trong giảm phân, nó sẽ xảy ra ở một tế bào sinh
dục nào đó (đột biến giao tử), qua thụ tinh đi vào hợp tử. Nếu đó là đột biến
trội, nó sẽ biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể mang đột biến đó. Nếu đó là
đột biến lặn, nó sẽ đi vào hợp tử trong cặp gen dị hợp và bị gen trội tương
ứng át đi. Qua giao phối, đột biến lặn tiếp tục tồn tại trong quần thể ở trạng
thái dị hợp và không biểu hiện. Nếu gặp tổ hợp đồng hợp thì nó mới biểu
hiện thành kiểu hình.
Khi đột biến xảy ra trong nguyên phân, nó sẽ phát sinh trong một tế bào
sinh dưỡng (đột biến xôma) rồi được nhân lên trong một mô, có thể biểu hiện
ở một phần cơ thể, tạo nên thể khảm. Ví dụ trên một cây hoa giấy có những
cành hoa trắng xen với những cành hoa đỏ.
Đột biến xôma có thể được nhân lên bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng
không thể di truyền qua sinh sản hữu tính.
Đột biến cấu trúc của gen đòi hỏi một số điều kiện mới biểu hiện trên
kiểu hình của cơ thể. Vì vậy cần phân biệt, đột biến là những biến đổi trong
vật chất di truyền, với thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu
hiện ở kiểu hình.
17
Đa dạng sinh học
2.6. Ý nghĩa của đột biến gen
2.6.1. Trong tiến hóa
Phần lớn các đột biến tự nhiên là có hại cho cơ thể vì chúng phá vỡ
mối quan hệ hài hòa trong kiểu gen, trong nội bộ cơ thể, giữa cơ thể và môi
trường.
Tuy đột biến thường có hại nhưng phần lớn gen đột biến là gen lặn.
Chúng chỉ biểu hiện ra kiểu hình khi ở thể đồng hợp và trong điều kiện môi
trường thích hợp. Cũng có một số là đột biến trội, có ý nghĩa trong chọn
giống và tiến hóa.
Đột biến tự nhiên được xem là nguồn nguyên liệu của quá trình tiến
hóa bởi so với đột biến NST thì chúng phổ biến hơn, ít ảnh hưởng nghiêm
trọng đến sức sống và sự sinh sản của cơ thể.
2.6.2. Trong chọn giống
Trong chọn giống, đặc biệt là chọn giống cây trồng, người ta đã sử
dụng các đột biến tự nhiên nhưng không nhiều vì những đột biến này chỉ
chiếm tỉ lệ rất nhỏ từ 0,1- 0,2%.
Từ những năm đầu thế kỷ XX, người ta đã gây đột biến nhân tạo bằng
các tác nhân vật lý và hóa học để tăng nguồn gen biến dị cho quá trình chọn
lọc.
Năm 2002, diện tích trồng cây chuyển gen trên thế giới đã đạt tới 58,7
triệu ha. Trong số đó, cây đậu nành kháng thuốc diệt cỏ: 36,5 triệu ha; ngô
kháng được sâu gây hại:7,7 triệu ha (theo Clive James, 2002).
Đặc điểm nổi bật nhất của cây trồng biến đổi gen trong thời gian từ
1996-2002 là tính kháng thuốc diệt cỏ, đứng thứ 2 là tính kháng sâu bệnh.
18
Đa dạng sinh học
Trong năm 2003, tổng diện tích trồng cây chuyển gen trên toàn cầu là 67,7
triệu ha.
Ngoài ra, người ta đã tạo thành công các virut tiêu diệt các tế bào ung
thư bằng chuyển gen. Các virut này tấn công và phá hủy các tế bào ung thư
phổi và ruột kết.
3. ỨNG DỤNG CỦA CÔNG NGHỆ GEN
Công nghệ gen là ngành kỹ thuật về quy trình ứng dụng kỹ thuật gen
Kỹ thuật gen là tập hợp những phương pháp tác động định hướng lên
ADN cho phép chuyển gen từ một cá thể của một loài sang cá thể của loài
khác.
Trong sản xuất, công nghệ gen được ứng dụng trong việc tạo ra các
sản phẩm sinh học, các chủng vi sinh vật mới, tạo ra các giống cây trồng và
động vật biến đổi gen.
3.1.Cách tiến hành kỹ thuật gen
Kỹ thuật gen được tiến hành thông qua các khâu sau:
+ Khâu 1: tách ADN của tế bào cho và tách phân tử ADN dùng làm thể
truyền từ vi khuẩn hoặc virus.
+ Khâu 2: tạo ADN tái tổ hợp (còn được gọi là ADN lai). ADN của tế
bào cho và phân tử ADN làm thể truyền được cắt ở vị trí xác định nhờ các
enzim cắt chuyên biệt, ngay lập tức, ghép đoạn ADN của tế bào cho vào
ADN làm thể truyền nhờ enzim nối.
+ Khâu 3: chuyển ADN tái tổ hợp vào tế bào nhận, tạo điều kiện cho
gen đã ghép được biểu hiện.
19
Đa dạng sinh học
3.2. Tạo ra các chủng vi sinh vật mới
Tạo ra các chủng VSV mới có khả năng sản xuất nhiều loại sản phẩm
sinh học (axit amin, prôtêin, vitamin, enzim, hoocmôn, kháng sinh…) với số
lượng lớn và giá thành rẻ.
Ngày nay, người ta đã cấy gen tổng hợp kháng sinh của xạ khuẩn vào
những chủng vi khuẩn dễ nuôi và sinh sản nhanh như E.coli góp phần nâng
cao hiệu qủa sản xuất các chất kháng sinh.
Một thành tựu nổi bật trong thập niên 80 của thế kỷ XX là dùng chủng
E.coli được cấy gen mã hoá hoocmôn insulin ở người trong sản xuất, vì vậy
giá thành insulin để chữa bệnh đái tháo đường đã rẻ hơn rất nhiều so với
trước đây.
3.2.1. Tạo ra các giống cây trồng biến đổi gen
Nhiều gen quy định nhiều đặc điểm quý như năng suất và hàm lượng
dinh dưỡng cao, kháng sâu bệnh, thời gian sinh trưởng ngắn,…đã được đưa
vào cây trồng.
Người ta đã chuyển được gen quy định tổng hợp β-carôten (tiền
vitamin) vào tế bào cây lúa và tạo ra giống luá giàu vitamin A, góp phần cải
thiện tình trạng thiếu vitamin của hơn 100 triệu trẻ em trên thế giới; chuyển
gen kháng virut gây thối củ vào khoai tây…
Ở Việt Nam, trong điều kiện PTN đã chuyển được gen kháng rầy nâu,
kháng sâu, kháng bệnh bạc lá, gen tổng hợp vitamin A, gen kháng virut, ... vào
một số cây trồng như lúa, ngô, khoai tây, cà chua, cải bắp, thuốc lá, đu đủ.
Ví dụ: Củ cải đường tam bội có năng suất cao hơn dạng lượng bội 10-
20%. Dưa chuột, dưa hấu tam bội không hạt cho năng suất cao, quả to. Rau
muống tứ bội cho sản lượng gấp đôi dạng lượng bội. Gây đa bội còn làm
tăng hàm lượng các chất hữu cơ có giá trị ở vừng, vitamin A ở ngô...
20