Đột biến số lượng NST
Khái niệm: Là những biến đổi về số lượng NST
có thể xảy ra ở 1 cặp hoặc 1 số cặp
hoặc ở toàn bộ bộ NST
Có 2 loại chính là:
-Thể dị bội.
-Thể đa bội. Cơ chế phát sinh số lượng NST: Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau cỉa quá trình phân bào
Gv: Nguyễn Hoàng Quí
II. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST: Bộ NST người
1. Khái niệm:
Là những biến đổi
về số lượng NST
Quanểsát y ra ởbên
có th xả hình 1
và cặp hoếtcnhsốtcặp
cho bi ặ 1 ư hế
nào oặc ở toànlượng
h là ĐB số bộ bộ
NST ?
NST
Có 2 loại chính là:
Thể dị bội.
Thể đa bội.
2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST:
Các tác nhân gây đột biến đã ảnh hưởng tới
sự không phân ly của cặp NST ở kỳ sau của
quá trình phân bào.
3. Các dạng đột biến số lượng NST:
a. Thể dị bội:
Quan sát hình
bên, hãy cho biết ở
Bộ NST
người, cặp NST người
H.1, 3 cho
thứ mấy đã bị thay bình
biết ở người thường
đổi và thay đổi như
bị bệnh
thế nào so với các
Down, cặp
cặp NST khác ? Bệnh nhân Down
NST 21 có 3
chiếc, các cặp
khác có 2
NST
1
2. Các dạng đột biến số lượng NST:
a. Thể dị bội: Bộ NST
người
Quan sát hình bên, bình
thường
hãy cho biết ở người,
cặp NST thứ mấy đã bị
thay đổi và thay đổi
như thế nào so với các
cặp NST 3 cho ? ết ở người
H2, khác bi 2
bị bệnh Tớcnơ, cặp NST
23 (NST giới tính) chỉ có
1 NST X, các cặp NST
khác đều có 2 NST.
H.4. Quả của cây bình thường và các
thể dị bội ở cây cà độc dược
1: Quả của cây 2n=24 (bình thường)
Ở chi cà độc dược, cặp
2 – 13: Quả của 12 kiểu cây dị bội khác
NST nào bị thay đổi và nhau có (2n + 1) NST
thay đổi như thế nào ?
Cà độc dược có 12
cặp NST, người ta đã
phát hiện được 12 thể
dị bội ở cả 12 cặp NST
cho 12 dạng quả khác
nhau về hình dạng,
kích thước và số gai
trên quả.
2. Các dạng đột biến số lượng NST:
Từ các vd trên, hãy cho biết: Như thế
a. Thể dị bội:
nào là thể dị bội ?
Điền vào bảng sau những từ phù hợp.
* Khái niệm:
▪ Là cơ thể mà tế bào sinh dưỡng bị đột biến về ………….
2 NST ở mỗi cặp
1 hoặc một số cặp NST
.…………………………..tương đồng, thay vì chứa ……….. …
thì lại chứa:
thể ba nhiễm 2n + 1
+ 3 NST …………………………………………….
thể đa nhiễm 2n + k(≥ 2)
+ hoặc nhiều NST …………………………………..
thể 1 nhiễm 2n – 1
+ hoặc chỉ chứa 1 NST ………………………………….
thể khuyết nhiễm 2n – 2
+ hoặc mất cả cặp NST đó ……………………………….
* Cơ chế phát sinh thể dị bội: Ở H6, ở một bên bố hay mẹ
có hiện tượng cả 2 NST của
Qs H5, mỗi NST trong
Ở H5, 6 Sự phân
lyặcủta cặp NST trong ly về cặp về 1 giao tử, G kia không
c p ương đồng phân
quá ttrình giảm phânthụ tinh, có NST nào của cặp thụ
mộ giao tử qua ở
tinh: tạo ra hợp tử có 3 NST
cảợ2 ttrường hợpNST của
h p ử lại có 2 trên có
của cặp (2n+1) và hợp tử chỉ
gìặkhácbnhau ? 2n
cp ộ NST
có 1 NST của cặp (2n-1)
5 6
♀(♂) ♂(♀)
Tế bào sinh
×
Giao tử:
2n 2n
G:
n-1
n n n+1
Hợp
tử:
2n+1 2n-1
* Cơ chế phát sinh thể dị bội:
Cơ chế nào đã dẫn đến sự hình thành thể dị bội (2n + 1)
và (2n – 1) ?Hãy điền từ phù hợp theo bảng hướng dẫn sau
▪ Trong giảm phân: không phân ly ở kỳ
sau của giảm phân
1 cặp NST nào đó đã tự nhân đôi nhưng …………..........
2 loại giao tử bất thường:
+ 1 loại giao tử mang 2 NST của cặp đó
…………………(n+1)
+ 1 loại g.tử khôngmang NST của cặp
……………………(giao tử khuyết
nhiễm n – 1)
▪ Trong thụ tinh:
+ Giao tử (………) × Giao tử (n)
n+1
2n+1
Hợp tử ……………
+ Giao tử (………..) × Giao tử n
n─1
hợp tử 2n – 1
* Hậu quả:
Qs H1. Bộ NST của bệnh
▪ Thể dị bội ở cặp NST thường:
nhân Down khác bộ NST
+ Hội chứng Down: của người bình thường về số
Cặp NST thứ 21 của ngườliượng ở cặp NST nào ? của
bệnh Down có 3 NST, Do
người bình thường là 2 NST.đâu có sự khác nhau này ?
Do 1 trứng mang 2 NST 21 x 1 t/trùng bình thường)
Có thể nhận biết Bệnh nhân Down
bệnhlà namDown cổ ngắn, gáy rộng và dẹt
nhân (nữ), qua
nhữngheặc ắtiểmch, lông mi ngắn và thưa
k đ m đ xế nào ?
các ngón tay ngắn, cơ thể chậm phát triển
si đần, vô sinh.
1
Sự tăng tỉ lệ trẻ mới sinh mắc bệnh Down theo tuổi người mẹ
Tuổi mẹ Tỉ lệ % trẻ sơ sinh mắc bệnh Down
20 – 24 0,02 – 0,04
25 – 29 0,04 – 0,08
30 – 34 0,11 – 0,13
35 – 39 0,33 – 0,42
40 và cao hơn 0,80 – 1,88
Dựa vào bảng tư liệu trên, hãy cho biết: Để giảm thiểu tỉ lệ trẻ sơ sinh
mắc bệnh Down, không nên sinh con ở lứa tuổi nào ? Vì sao như vậy ?
Phụ nữ không nên sinh con khi tuổi đã ngoài 40.
Vì khi tuổi người mẹ càng cao :
các tế bào bị lão hóa Khả năng sinh con
mắc bệnh Down tăng
cơ chế phân ly NST bị rối loạn.
Hội chứng Down (1 – 4 )
* Hậu quả:
▪ Thể dị bội ở cặp NST giới tính:
+ Sơ tđsồ hình thành: các hội chứng 3X, hội
Viế ơ đồ hình thành
chứng Tớcnơ, hội chứng Klinefelter.
×
P: XX♀ XY♂
GP : XX , O X,Y
F1 : ♂ X Y
♀
XXY
XXX
XX HC 3X HC Klaiphentơ
OY
OX
O Chết
HC Tớcnơ
Nghiên cứu SGK trang 10 và hoàn thành Phiếu học tập sau.
TÊN BỆNH ĐẶC ĐiỂM DI BiỂU HiỆN KiỂU HÌNH
TRUYỀN
- Nữ, buồng trứng và
1. Hội chứng - Cặp NST số 23 dạ con không phát
XXX có 3NST X triển, rối loạn kinh
nguyệt, khó có con
2. H.C Tớcnơ - Cặp NST số 23 - Nữ, lùn, cổ ngắn,
chỉ có 1NST X không có kinh nguyệt,
(XO)
si đần.
- Cặp NST 23 có - Nam, bị bệnh mù
3. H.C Klinefelter
3 NST là XXY màu, thân cao, chân tay
(XXY)
dài, si đần và thường
vô sinh
Thể dị bội ở cặp NST giới tính
nam, bị bệnh mù màu, thân cao, chân tay dài, si đần và thường vô sinh
Hội chứng
XXY
nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt, si đần.
Hội chứng Tơcnơ XO
Bàn chân sưng phồng do hội chứng
Turner
CỦNG CỐ
Chọn câu trả lời đúng:
1. Sự biến đổi số lượng ở 1 cặp NST thấy ở
những dạng nào ?
A. 2n + 1, 2n – 1
B. 3n
C. 2n + 1 + 1
D. Cả A, B và C
Thể 2n – 1 – 1
A
Thể 2n + 1
B
Thể khuyết nhiễm
C
D Thể một nhiễm
E Thể 2n
F
Thể 2n + 2
G
Thể 2n + 2 + 2
