Đột biến nhiễm sắc thể
Định nghĩa đột biến cấu trúc NST:
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi bên trong cấu trúc NST. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh: Do ảnh hưởng của tia phóng xạ, tía tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa trong tế bào làm cho NST bị đứt, bị rối loạn tring quá trình tự nhân đôi của NST, trao đổi chéo của các crômatic
Toå Sinh – Tröôøng THPT Voõ Thò Saùu
I) Ñònh nghóa :
Laø nhöõng bieán ñoåi veà
caáu truùc vaø soá löôïng cuûa
nhieãm saéc theå
II) Phaân loaïi caùc daïng ñoät bieán :
A- Ñoät bieán caáu truùc NST :
1) Ñònh nghóa :
Ñoät bieán caáu truùc NST laø
nhöõng bieán ñoåi beân trong caáu
truùc NST.
2) Nguyeân nhaân vaø cô cheá
phaùt sinh :
Do aûnh höôûng cuûa tia phoùng xaï,
tia töû ngoaïi, soác nhieät, hoùa chaát hoaëc
do nhöõng bieán ñoåi sinh lyù, sinh hoùa
trong teá baøo laøm cho NST bò ñöùt, bò
roái loaïn trong quaù trình töï nhaân ñoâi
cuûa NST, trao ñoåi cheùo cuûa caùc
croâmatic.
3) Caùc daïng ñoät bieán caáu truùc NST :
a) Maát ñoaïn:
- NST bò ñöùt 1 ñoaïn khoâng chöùa taâm
ñoäng.
- Laøm giaûm söùc soáng hoaëc gaây cheát.
Ñaây laø ñoät bieán gaây haäu quaû lôùn nhaát vì
laøm maát bôùt vaät chaát di truyeàn.
VD : Caëp NST 21 ôû ngöôøi bò maát 1
ñoaïn gaây beänh ung thö maùu.
b) Laëp ñoaïn:
- Moät ñoaïn NST ñöôïc laëp laïi 1 hay
vaøi laàn.
- Laøm taêng hay giaûm cöôøng ñoä bieåu
hieän tính traïng.
VD : Laëp ñoaïn treân NST X ôû ruoài
giaám laøm maét loài thaønh maét deït
c) Ñaûo ñoaïn:
- Ñoaïn NST bò ñöùt ñaûo 180o roài gaén
vaøo NST
- Thöôøng ít aûnh höôûng ñeán söùc soáng
cuûa cô theå. Ñoâi khi coù lôïi vì laøm taêng
tính ña dnaïg di truyeàn trong loaøi
d) Chuyeån ñoaïn:
- Ñoaïn bò ñöùt ñöôïc gaén vaøo vò trí
khaùc treân NST cuõ hoaëc gaén treân NST
khaùc khoâng töông ñoàng.
- Chuyeån ñoaïn lôùn thöôøng gaây cheát
hoaëc baát thuï.
B- Ñoät bieán soá löôïng NST :
1) Ñònh nghóa :
Ñoät bieán soá löôïng NST laø nhöõng
bieán ñoåi ôû moät caëp, moät soá caëp, hoaëc toaøn
boä caùc caëp NST.
2) Caùc daïng ñoät bieán NST :
a) Theå dò boäi:
* Ñònh nghóa : Trong teá baøo sinh döôõng
ñaùng leõ chæ chöùa 2 NST ôû 1 caëp töông
ñoàng thì laïi chöùa 3 NST, nhieàu NST, hoaëc
chæ 1 NST hoaëc thieáu haún caëp NST
* Cô cheá phaùt sinh : Trong quaù trình
giaûm phaân, 1 caëp NST naøo ñoù khoâng
phaân li taïo giao töû (n+1) NST vaø giao
töû (n-1) NST. Caùc giao töû naøy keát
hôïp vôùi giao töû bình thöôøng (n) seõ
taïo ra theå dò boäi.
* Haäu quaû :
+ Theå dò boäi ôû NST thöôøng :
Coù 3 NST thöù 21 gaây hoäi chöùng
DOWN : coå ngaén, 2 maét caùch xa nhau,
löôõi daøi, si ñaàn, voâ sinh
* Tæ leä hoäi chöùng DOWN taêng leân
cuøng vôùi tuoåi ngöôøi meï vì khi teá baøo
bò laõo hoaù thì söï phaân ly deã bò roái
loaïn. Do ñoù phuï nöõ khoâng neân sinh
con tuoåi ngoaøi 40.
+ Theå dò boäi ôû NST giôùi tính ngöôøi:
XXX (hoäi chöùng 3X) : Nöõ, buoàng
tröùng, daï con khoâng phaùt trieån, khoù coù
con.
OX ( hoäi chöùng Tocnô) : Nöõ, luøn,
coå ngaén, si ñaàn, voâ sinh.
XXY (hoäi chöùng Claiphentô) :
Nam, muø maøu, tay chaân daøi, si ñaàn, voâ
sinh. OY : khoâng thaáy ôû
ngöôøi, coù leõ hôïp töû ñaõ cheát ngay khi thuï
tinh
b) Theå ña boäi:
* Ñònh nghóa : Trong theå ña boäi,
boä NST cuûa teá baøo sinh döôõng laø 1
boäi soá cuûa n nhöng lôùn hôn 2n.
+ 3n, 5n……laø theå ña boäi leû
•
+ 4n, 6n……laø theå ña boäi chaün
•
* Cô cheá phaùt sinh :
+ Theå ña boäi leû:
Trong giaûm phaân: toaøn boä NST boá hoaëc
meï khoâng phaân li, taïo giao töû 2n. Giao töû (2n) keát
hôïp vôùi giao töû (n) taïo hôïp töû 3n (theå tam boäi).
Caây 4n x caây 2n taïo ra caây 3n.
+ Theå ña boäi chaün:
Trong nguyeân phaân: caùc NST ñaõ töï nhaân
ñoâi nhöng khoâng hình thaønh thoi voâ saéc taïo teá
baøo 4n.
Trong giaûm phaân: toaøn boä NST khoâng
phaân li taïo giao töû 2n. Giao töû (2n) keát hôïp vôùi
giao töû (2n) taïo hôïp töû 4n (theå töù boäi).
