Đột biến cấu trúc NST
Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng NST.
Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.
BỘ NST Ở NGƯỜI ( ♂ )
Gv: Nguyễn Hoàng Quí
Đột biến NST là gì ? Gồm những dạng nào ?
• Là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng
NST.
• Đây là hình thức biến đổi của vật chất di truyền
ở cấp độ tế bào.
I. Đột biến cấu trúc NST:
1.Khái niệm:
Mất đoạn
Là những biến đổi trong cấu
Lặp đoạn
trúc NST gồm 4 dạng là:
Đảo đoạn
Chuyển đoạn
Phiếu học tập
CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST
STT Nhiễm sắc thể NST sau khi bị biến Tên dạng đột biến
ban đầu đổ i
- Mất đoạn D.
I Gồm các đoạn:
Mất đoạn
ABCDEFGH ABCEFGH
Lặp lại đoạn BC
II Gồm các đoạn: Lặp đoạn
ABCDEFGH ABCBCDEFGH
BC
Trình tự đoạn DEF đổi
III Đảo đoạn gồm tâm động
lại thành FED
Gồm các đoạn:
ABCDEFGH Trình tự đoạn BCD đổi Đảo đoạn ngoài tâm động
lại thành DCB
(a) ABCDEFGH
IV (a) MNOCDEFGH Chuyển đoạn tương hỗ
MNOPQR ABPQR
(b) ABCDEFGH (b) MNOABCDEFGH Chuyển đoạn không tương hỗ
MNOPQR PQR
(c) ABCDEFGH (c) ADEFBCGH Chuyển đoạn trong một NST
I. Đột biến cấu trúc NST:
1. Khái niệm:
2. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh chung:
Các tác nhân lí hóa trong ngoại cảnh / trong tế bào:
+ làm cho NST bị đứt gãy *
+ hoặc ảnh hưởng tới :
quá trình tự nhân đôi của NST
hoặc tới sự trao đổi chéo các cromatit
của cặp NST tương đồng.
Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng đột biến cấu trúc NST:
Dạng đột
Cơ chế phát sinh Hậu quả
biến
Mất bớt vật chất di truyền :
- NST bị mất 1 ………………………...
+ Thường …………. hoặc giảm ……………
- Có thể mất đoạn ….. hay mất đoạn
▪ Vd: Ở người, ………. bị mất đoạn gây …………….
…………………………
a.Mất đoạn + Mất đoạn nhỏ có thể không làm giảm sức sống
Loại ra khỏi NST những gen không có lợi
+ Hậu quả nghiêm trọng nhất vì ………………………
▪ NST có 1 đoạn được lặp .…….......... hoặc Làm tăng………………………….. của tính trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X
………………do …………… hay
……………………………………… giữa các làm mắt lồi thành ………………..
b.Lặp đoạn:
cromatit của cặp ………………….. + Ở đại mạch, lặp đoạn tăng hoạt tính của
enzim amilaza tăng hiệu quả sản xuất bia.
- Đoạn NST bị ……..quay ……….. rồi gắn Ít …………………………… của sinh vật.
vào NST cũ (có hoặc không có tâm động). Góp phần làm ………………………….. cho loài
c. Đảo đoạn
+ Chuyển đoạn trong 1 NST: Đột biến chuyển đoạn ……… thường …….hoặc
Đoạn NST bị đứt gắn vào làm ……………………………. của sinh vật (bất thụ)
▪
……………………… của NST ……….. Chuyển những gen mong muốn vào vật nuôi,
+ Chuyển đoạn tương hỗ: cây trồng.
d.Chuyển Hai NST ………………………cùng trao
đoạn: đổi đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển
sang gắn
………………………………………..
3. Cơ chế phát sinh và hậu quả từng dạng
đột biến cấu trúc NST: mất đoạn
lặp đoạn
Có 4 dạng:
đảo đoạn
chuyển đoạn.
a) Mất đoạn:
▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm động.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST.
▪ Hậu quả: Mất bớt vật chất di truyền :
+ Thường gây chết hoặc giảm sức sống.
Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn gây ung thư máu.
▪
+ Mất đoạn nhỏ Loại bỏ khỏi NST những gen có hại
+ Hậu quả nghiêm trọng nhất vì mất bớt vật chất di truyền.
▪ Ở người, mất đoạn ỏ NST số 5 gây hội chứng Cat
Bé Jessica Durkit đang điều trị ung thư máu.
Cry (Khóc như mèo)
b) Lặp đoạn:
b) Lặp đoạn:
+ 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hay nhiều lần
NST có :
+ Do sự tiếp hợp hoặc trao đổi chéo không cân
giữa các crômatit của cặp NST tương đồng.
▪ Hậu quả:
▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST giới tính X
làm mắt lồi thành mắt dẹt.
+ Ở đại mạch, lặp đoạn tăng hoạt tính của
enzim amilaza tăng hiệu quả sản xuất bia.
c) Đảo đoạn:
▪ Đoạn NST bị đứt
quay 1800 rồi gắn
vào NST cũ thay
đổi trật tự phân bố
gen(có hoặc không
có tâm động).
▪ Hậu quả:* Ít ảnh
hưởng đến sức
sống của cơ thể.
* Góp phần làm tăng
tính đa dạng di
truyền cho loài
d) Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn trong một NST
▪ Đoạn
NST bị
đứt gắn
vào 1 vị
trí khác
của NST
đó
d) Chuyển đoạn:
+ Ch/đoạn tương hỗ
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
d) Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1
NST khác không tương đồng.
d) Chuyển đoạn:
+ Chuyển đoạn trong 1 NST:
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đó
+ Chuyển đoạn tương hỗ:
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1
NST khác không tương đồng.
+ Hậu quả:
Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây chết
hoặc làm mất khả năng sinh sản của s/vật (bất thụ)
Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen
của vỏ trứng từ NST thường lên NST X
+ Hậu quả:
Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng
Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen
của vỏ trứng (gen lặn a) từ NST thường lên NST X
* Trứng mang XaY (nở ta tằm cái) có màu đen.
* Trứng ………XAX─(………đực) …………sáng.
Ở tằm: XA : màu vỏ trứng sáng > Xa : vỏ trứng đen
x
XAY♀ XaXa♂
P: (Tằm trứng trắng) (Tằm trứng đen)
Xa
GP: XA Y
F1:
♂ Trứng trắng ♀ Trứng đen
Các dạng Cơ chế phát sinh Hậu quả
+ Thường gây chết/ giảm sức sống.
▪ NST bị mất 1 đoạn, không có tâm
▪ Vd: Ở người, cặp NST 21 bị mất đoạn
động.
a. Mất gây ung thư máu.
Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn
+ Mất đoạn nhỏ Loại bỏ khỏi NST gen
đoạn giữa của NST.
có hại
▪ NST có 1 đoạn được lặp1 lần hoặc
b. Lặp ▪ Làm tăng/ giảm cường độ biểu hiện
nhiều lần do tiếp hợp hay trao đổi của tính trạng.
đoạn chéo không đều giữa các cromatit ▪ Vd: + Ở ruồi giấm lặp đoạn 2 lần/NST
của cặp NST tương đồng giới tính X làm mắt lồi thành mắt dẹt.
• Ít ảnh hưởng đến sức sống của
c. Đảo ▪ Đoạn NST bị đứt quay 1800 rồi gắn
cơ thể.
đoạn vào NST cũ thay đổi trật tự phân
* Góp phần làm tăng tính đa dạng
bố gen.(có hoặc không có tâm động).
di truyền cho loài
d. + Chuyển đoạn trong 1 NST: Đột biến chuyển đoạn lớn thường gây
▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của chết hoặc làm mất khả năng sinh sản
Chuyển
NST đó của sinh vật (bất thụ)
đoạn + Chuyển đoạn tương hỗ: Chuyển những gen mong muốn vào
Hai NST không tương đồng cùng trao đổi
vật nuôi, cây trồng.
đoạn bị đứt.
+ Chuyển đoạn không tương hỗ:
Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang
gắn trên 1 NST khác không tương đồng.
CỦNG CỐ
1. Độti biến gen và đột biến NST kháchại choở
1*. Tạ sao ĐB cấu trúc NST thường gây nhau
điểật ? ơ bản nào ?
s/vm c
Trả lời
▪ Đột biến gen là hình thức biến đổi vật chất di
Trên NST các gen được phân bố theo một trật tự xác
truyền ở cấp độ phân tử.
định Biến đổi cấu trúc NST làm đảo lộn cách sắp xếp
▪ ĐB NST là hình thức biến đổi vật chất di
nói trên ở biấp đổi kiểu gen
truyền c ến độ tế bào. biến đổi kiểu hình (bệnh
tật, gây chết)
43 Tìm n câu trả biểu úng:
. Chọcâu phát lời đ sai:
a) Cáci táctnhân nào làm ủaấmôi ặc thêm ngoài
1.Loạ độ biến lý hóa c m t ho trường vật
là ệnguyên nhân chủ yếu gây ra đột biến
li u di truyền?
cấu trúc NST.
a) Mất đoạn
b) ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong
b) ấu trúcn đoạn tương hỗ
c Chuyể NST.
c) Tấặp ả oạn ĐB cấu trúc NST đều có hại.
c) L t c đ các
d) Ở ả aivà ạch, uặp đoạn làm tăng hoạt tính
d) C đạ m c đề l đúng
của enzim amylaza, rất có ý nghĩa trong
công nghiệp sản xuất bia.
