Bài giảng Đột biến

Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : - cấp độ phân tử (ADN  ĐBG) -cấp độ tế bào (NST  ĐBNST Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại.

Một gia đình đều bị mắc bịnh lùn bẩm sinh (Achondroplasia) Gv: Nguyễn Hoàng Quí CHƯƠNG II: BIẾN DỊ BIẾN DỊ TỔ HỢP BIẾN DỊ DI TRUYỀN BIẾN DỊ ĐỘT BIẾN Đột biến gen BIẾN DỊ Đột biến cấu trúc NST Đột biến số lượng NST BD KHÔNG BD THƯỜNG BIẾN DI TRUYỀN §1 ĐỘT BIẾN GEN I. Đột biến và thể đột biến: 1. Khái niệm đột biến: Là những biến đổi trong vật chất di truyền, xảy ra ở : cấp độ phân tử (ADN ĐBG) cấp độ tế bào (NST ĐBNST) Nguyên nhân: + Bên ngoài: Các tác nhân vật lý như tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt.. Các tác nhân hóa học như các loại hóa chất độc hại. + Bên trong: Rối loạn trong các quá trình sinh lý, sinh hóa của tế bào. 2. Khái niệm thể đột biến: Là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể. I. Đột biến và thể đột biến: 1. Định nghĩa ĐBG: II. Các dạng đột biến gen: Là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một ATG – AAG – TTT ADN (a) hoặc một số cặp ất 1 xảy ra tại M Nu, cặp TAX – TTX – AAA ban đầu một điểm nào nucleotit tử đó của phân ADN. b ATG – AGG – TTT 2. Các dạng ĐThêm 1 cặp BG: TAX – TXX – AAA ậ nucleotit VặpycácBG là gì ? Đ dạng: Thường g Gồm những ATG – TAA – GTT – T c Mất 1 hoặc một số cặp Nu dạThay cặp?Nu ng nào TAX – ATT – XAA – A Thêm 1 hoặc mbằng cặp Nu này ột số cặp ATG – GAA – TTT Thay 1 hoặNu khác cặp Nu c một số d TAX – XTT – AAA Đảo vị trí giữa 2 hay một số cặp Nucleotit. Đảo vị trí ATG – AGT – TT .. e TAX – TXA – AA .. cặp Nu § ĐỘT BIẾN GEN III. Cơ chế phát sinh ĐBG: Các tác nhân đột biến: gây rối loạn quá trình tự sao của ADN hoặc làm đứt ADN hoặc nối đoạn bị đứt vào ADN ở vị trí mới + Sự biến đổi lúc đầu xảy ra Tiền đột biến ở 1 nucleotit trên 1 mạch + Nếu được enzim sửa chữa Hồi biến trở lại trạng thái ban đầu + Nếu không được sửa chữa, ở lần tự phát sinh ĐBG sao tiếp theo, Nucleotit lắp sai sẽ liên kết với Nu bổ sung với nó Tần số ĐBG phụ thuộc vào: + Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân + Đặc điểm cấu trúc của gen: • có gen với cấu trúc bền vững ít bị đột biến • có gen dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen. 1§ ĐỘT BIẾN GEN I. Đột biến và thể đột biến: II. Các dạng đột biến gen: III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: ▪ ĐBG khi đã phát sinh được tái bản qua ………………………………………………………………….. Cơ chế nhân đôi ADN ▪ Có 3 cách thức biểu hiện: giao tử * Đột biến * Đột biến xôma * Đột biến tiền phôi ĐB xôma Đột biến tiền phôi Phôi Nguyên phân Tế bào sinh dưỡng Hợp tử 2n 2n Th n hâ ụ p tin iảm h G tử iao Giao tử g ĐB n ĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔI 1. Đột biến giao tử: ▪ Là ĐB phát sinh trong giảm phân, xảy ra ở 1 tế bào sinh dục, qua thụ tinh đi vào 1 hợp tử. ▪ Đột biến trội biểu hiện trên kiểu hình của cơ thể. ▪ Đột biến lặn : * Không biểu hiện nằm trong cặp gen dị hợp tồn tại trong quần thể * Qua giao phối, gặp tổ hợp đồng hợp lặn biểu hiện ra kiểu hình. * Còn được biểu hiện ở thể đơn bội * Hoặc gen liên kết với giới tính (XaY hoặc XYa) Bệnh già sớm 2. Đột biến xôma: ▪ Là đột biến xảy ra trong nguyên phân, phát sinh ở 1 tế bào sinh dưỡng nhân lên thành mô. + ĐB trội: biểu hiện ở một phần cơ thể Thể khảm Vd: Ở cừu, những con lông trắng có chùm lông màu xám ở lưng hoặc ở bụng. + ĐB lặn: không biểu hiện mất đi lúc cơ thể chết. ▪ Đb xôma duy trì bằng sinh sản sinh dưỡng nhưng không thể truyền lại thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính. 3. Đột biến tiền phôi: ▪ Là đột biến xảy ra trong những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn từ 2 – 8 tế bào. ▪ Đi vào quá trình hình thành giao tử, truyền qua thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính Nếu là đột biến trội ? Nếu là đột biến lặn? III. CƠ CHẾ BIỂU HIỆN RA KIỂU HÌNH CỦA ĐBG: IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: Gen → mARN → Protein → Tính trạng ▼ Gen cấu trúc bị biến đổi sẽ dẫn tới hậu quả gì ? Ba cặp Nucleotit kế tiếp nhau trong gen mã hóa 1 aa trong protêin. (2) ATG AAGTTTXGG.. I I I I GEN (1) TAXTTXAAA--GXX.. AUGAAGUUUXGG.. mARN : Protein : aamđ aa1  aa2  aa3 .. Tính trạng IV. HẬU QUẢ CỦA ĐỘT BiẾN GEN: 1.Làm biến đổi cấu trúc protein: ▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen → biến đổi trong cấu trúc của mARN → biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng . 2. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg: 5 5 ATG AGG TTT ATG AAG TTT TAX TXX AAA TXX TAX TTX AAA TTX AUG AGG UUU AUG AUG AAG UUU Met- Arg - Phe -Met -Liz- Phe.. Thay thế 1 cặp nucleotit Gen ban đầu

Tải về miễn phí