Bài 21: Di truyền y học
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần lớn đều do đột biến gen gây nên
Chương V:
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
II. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT
BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
III. BỆNH UNG THƯ
Nguyên Di truyền y học nghiên
nhân gây ra bệnh di
cứu vấn đề gì? ứng
truyền phân tử là gì?
dụng?
Là một bộ phận của di truyền học người, chuyên nghiên
Lấhiệmcác sơ chế gây? ệnh di truyền và đề xuất các
y n ột c ố ví dụ b
cứu phát
biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở
người.
I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ
Bệnh di truyền phân tử là những
bệnh di truyền được nghiên cứu cơ
chế gây bệnh ở mức phân tử. Phần
lớn Cơu do gâytbệnhn gen ugâyảnên
đề chế độ biế và hậ qu
của b phêninkêtô niệu
Ví dụ : bệnhệnh ?
+ Người bình thường : gen tổng hợp enzim chuyển
hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp
được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu
đi lên não đầu độc tế bào thần kinh gây thiểu năng trí
tuệ và mất trí
Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA
Tật 6 ngón tay do đột biến gen trội
MỘT SỐ BỆNH KHÁC DO ĐB GEN GÂY RA
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường
Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza
II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN
ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ
Các đột biến NST thường liên quan đến rất
nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương nên
nó thườnh gây ra những hậđột biến NST
Bệ ng liên quan đến u quả nghiêm
trọng gọi bệhội chứng bệtử gây hậu quả
hay là nh dt phân nh
Ví dụ: nghiêmng ọng hơn? Vì sao?
Hội chứ tr Đao
Cơ chế gây Hội chứng Đao
21 21
Bố mẹ
Giảm phân I
Giao tử
Thụ tinh
Con Y
Cơ chế phát sinh hội chứng Đao?
Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị
bệnh? Cách hạn chế trẻ sinh ra mắc
bệnh?
Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở
người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh
kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3
NST 21 gây nên hội chứng Đao
Không nên sinh con khi tuổi cao
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC
DO ĐB NST GÂY RA
Hội ội chứng Turner (cặpặNST giớới tínhcó 1 chiếc: XO)
H chứng Klinefelter (♂ c p NST gi i tính có 3 ếc XXY)
MỘT SỐ HỘI CHỨNG BỆNH KHÁC
DO ĐB NST GÂY RA
Bệnh sứt môi
III. BỆNH UNG THƯ
Một số ví dụ về bệnh ung thư
Nguyên nhân gây ung thư : Có thể do chất hóa học,
virus hoặc vi khuẩn, có thể do bức xạ
Tế bào cơ bản gây ung thư
Trả lời các câu hỏi sau:
1/Ung thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung
thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư?
2/Tại sao lại gọi là u lành, u ác?
3/Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa
bệnh ung thư bằng cách nào
Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi
sự tăng sinh không kiểm soát được của 1
số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành
các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ
thể.
KhCáchđượiều i trịác tính khi các tế
ối u đ c gọ là :
bào Ccủa nó cóthuốc năng tách ,khngười ban
khả ỏi mô ta
hưa có đặc trị
đầu ng dùng ển đến các nơi hoặc hoá chất
thườ di chuy tia phóng xạ khác trong cơ
thể diệt các khối bào ung nhau , tuy nhiên
để tạo các tế u khác thư
thường gây nên những tác dụng phụ nặng
nề.
Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường
trong lành, sống lành mạnh, tránh kết
hôn cận huyết.
1/ Bệnh không do đột biến gen là:
A. bệnh phêninkêtô niệu
B. Hội chứng Claiphentơ
C. Thiếu máu hồng cầu hình liềm
D. Tay 6 ngón
