Bệnh bạch cầu cấp trẻ em

Bạch cầu cấp ( Leucemi cấp : LA ) là bệnh ung thư thường gặp ở trẻ em , chiếm khoãng 33% của bệnh lý ác tính trẻ em . Leucemi cấp dòng lymphô ( Acute lymphoblastic leukemia : ALL) chiếm 77 % trường hợp với tuổi hay gặp là 4 tuổi. Leucemi cấp dòng tủy (Acute myeloid leukemia :AML ) chiếm 20 % của leucemi , tần xuất không thay đổi từ khi sinh đến 10 tuổi, gia tăng một ít trong thời kỳ trẻ lớn hơn 10 tuổi

BỆNH BẠCH CẦU CẤP TRẺ EM Mục tiêu 1 Nêu được đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, nguyên nhân và phân loại bệnh bạch cầu cấp ở trẻ em. 2 Trình bày về đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng, tiến triển và biến chứng của bệnh bạch cầu cấp 3 Nêu được nguyên tắc và phác đồ điều trị bệnh Bạch cầu cấp. 1. Dịch tễ học Bạch cầu cấp ( Leucemi cấp : LA ) là bệnh ung thư thường gặp ở trẻ em , chiếm khoãng 33% của bệnh lý ác tính trẻ em . Leucemi cấp dòng lymphô ( Acute lymphoblastic leukemia : ALL) chiếm 77 % trường hợp với tuổi hay gặp là 4 tuổi. Leucemi cấp dòng tủy (Acute myeloid leukemia :AML ) chiếm 20 % của leucemi , tần xuất không thay đổi từ khi sinh đến 10 tuổi, gia tăng một ít trong thời kỳ trẻ lớn hơn 10 tuổi . Leucemi mãn hầu hết là dòng tủy, còn leucemi mãn dòng lymphô rất hiếm gặp ở trẻ em. Tần xuất hằng năm của leucemi ở Mỹ là 42,1/ 1 triệu trẻ da trắng và 24,3/ 1 triệu trẻ da đen . Tại khoa Nhi Bệnh viện TW Huế hằng năm có khoãng 20 đến 30 trường hợp mới được chẩn đoán. 2. Sinh lý học của sinh sản tế bào Bệnh Leucemi cấp là một bệnh "khối u nước" vì tế bào ác tính nằm rải rác khắp cơ thể: trong máu, tủy xương, hạch, lách, gan, thận (tẩm nhuận bạch cầu). Sự lan tràn tế bào ác tính leucoblats dẫn đến 2 hậu quả : - Chúng ta phát hiện dễ dàng bằng xét nghiệm máu và tủy. - Chẩn đoán thường muộn : quá nhiều tế bào leucoblast : 109 tế bào # 1gr (1012 tế bào = 1 kg). 3. Động học tế bào 3.1 Bằng đồng vị phóng xạ, mỗi tế bào khi phân chia đều qua 4 giai đoạn - Giai đoạn G1 (1er grap) : kỳ nghỉ hậu phân chia. - Giai đoạn S (synthèse) : từ 2 NST ( 4 NST. - Giai đoạn G2 (2er grap) : kỳ nghỉ trước phân chia nhân. - Giai đoạn M (mitose) : phân bào . 3.2 Thời gian một chu kỳ phân chia thay đổi tùy loại tế bào và loại tổ chức -Tế bào máu : tế bào rất hoạt động có chu kỳ phân chia 24 - 48 giờ. Trong cơ thể, ở một thời điểm nhất định, các tế bào không ở trong cùng một giai đoạn của chu kỳ : G1, S, G2, M - Các tế bào Leucoblats có chu kỳ hoạt động mạnh hơn và tỷ lệ tế bào giai đoạn G1 nhiều. Trong các bệnh ác tính, người ta thường tính thời gian tăng đôi của khối u : thời gian này phụ thuộc vào hoạt động chu kỳ tế bào. Tuy vậy còn nhiều yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển khối u : thiếu oxy (thắt động mạch gan) làm keó dài thời gian tăng đôi, phản ứng của cơ thể . 3.3 Như vậy Leucemi cấp là bệnh khối u lan tràn nhanh, thời gian tăng đôi ngắn, do đó - Chỉ có hóa học điều trị mới có khả năng làm giảm tế bào ác tính. - Phải dùng đa hóa học điều trị để cho một loại thuốc tác dụng vào mỗi giai đoạn tế bào ác tính. - Bệnh nhân dễ bị biến chứng suy tủy khi điều trị tấn công. 4. Phân loại bệnh Leucemi cấp Dựa vào tính chất hình thái học và hóa học tế bào, nhóm hợp tác Pháp, Anh, Mỹ (FAB) chia ra 2 thể chính đó là : Leucemi cấp dòng tủy và Leucemi cấp dòng lympho 4.1 Leucemi cấp dòng tủy L.A dòng tủy Hình thái học Hóa học tế bào M1 Nguyên tủy bào không có sự trưởng thành POX (Peroxidase) M2 Nguyên tủy bào cùng với sự trưởng thành POX M3 Tiền tủy bào POX M3T Tiền tủy bào trong tủy, bạch cầu đơn nhân không điển POX (thay đổi) hình trong máu POX, NASDA M4 Tủy bào + bạch cầu đơn nhân (ester aphthol ASD) M4Eo Với tăng BC eosine POX, NASDA M5a Nguyên bạch cầu NASDA (POX) M5b Tiền bạch cầu đơn nhân NASDA (POX) M6 Nguyên hồng cầu trong tủy xương > 30% của tế bào non PAS (Acid periodic Schiff) M7 Nguyên tế bào khổng lổ > 30%. NASDA 4.2 Leucemi cấp dòng lympho : FAB 1976 - L1 : kích thước nhỏ, nhân đều đặn, hạt nhân không rõ, nguyên sinh chất ít. Trẻ em hay gặp nhất . - L2 : kích thước to, phân bố không đồng đều, gặp nhiều hạt nhân lớn. Tỷ lệ nhân / nguyên sinh chất không đồng đều. Thể đa dạng gặp ở người lớn. - L3 : Tế bào kích thước to và đồng đều. Nhân đều đặn. Nguyên sinh chất ưa base mạnh. Thể tế bào kiểu Burkitt. 5. Nguyên nhân của Leucemi cấp Nguyên nhân hiện nay vẫn còn chưa rỏ , có những giả thiết : 5.1. Do siêu vi trùng - Phân lập được siêu vi trùng gây K ở súc vật. - Các tổn thương tế bào giống như tổn thương do siêu vi trùng gây ra. - Cùng một thời điểm có nhiều bệnh nhân vào. Thấy các tháng Đông - Xuân nhiều. 5.2. Do phóng xạ - Hai thành phố Hiroshima và Nagasaki gấp 10 lần thế giới. - Ngư dân vùng Thái Bình Dương vùng thử bom nguyên tử . 5.3.Các hóa chất Công nhân nhà máy hóa chất như nhà máy Benzen có tỷ lệ ung thư máu cao . 5.4.Cơ địa Leucemi cấp dòng lymphô thưòng xảy ra ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch ( giảm gammaglobulin máu bẩm sinh ) và với tổn thương nhiễm sắc thể bẩm sinh ( trisomi 21). 6.Biểu hiện lâm sàng Bạch cầu cấp là bệnh tăng sinh ác tính những tế bào gốc gọi là leucoblast : non, chưa biệt hóa hoặc biệt hóa rất ít. Sự tăng sinh này ở tủy xương thể hiện bằng 2 hội chứng : Hội chứng tăng sinh u : tăng leucoblast ( thâm nhiễm phủ tạng) Hội chứng suy tủy : ức chế sự trưởng thành của tế bào máu bình thường. Đặc điểm lâm sàng trong thời kỳ toàn phát : 6.1. Sốt nhẹ và hội chứng nhiễm trùng - Sốt cao hay dao động. Có thể tìm thấy hoặc không tìm thấy các ổ nhiễm khuẩn. - Trong LA sốt có thể không do nhiễm khuẩn : năm 1975 ở Nhật lấy nước tiểu bệnh nhân tiêm cho thỏ làm thỏ sốt. - Có tình trạng suy nhược toàn thân. 6.2. Hội chứng thiếu máu Triệu chứng có sớm với đặc điểm là không hồi phục. 6.3. Hội chứng xuất huyết - Nguyên nhân xuất huyết là do giảm tiểu cầu nên có các hình thái xuất huyết như : chấm, mảng xuất huyết. Đôi khi xuất huyết màng não, võng mạc. - Xuất huyết có thể từng đợt hoặc kéo dài gây tử vong. 6.4. Hội chứng thâm nhiễm Gan, lách, hạch to. Hạch to thường ở cổ và dưới hàm , hội chứng thâm nhiễm giãm rỏ trong thời gian lui bệnh . 6.5. Đau xương và khớp Đau dọc thân xương dài , đau liên tục. Khớp có thể sưng, nóng, đau nên cần phân biệt với thấp khớp cấp , viêm xương . Để chẩn đoán sớm phải chú ý triêu chứng thiếu máu và sốt. Nếu giai đoạn toàn phát thì chẩn đoán dễ hơn. Những triệu chứng của thời kỳ này được tóm tắc như sau : Tóm tắc : Đứng trước một bệnh nhân có triệu chứng suy sụp toàn thân, thiếu máu, sốt kéo dài, xuất huyết, gan - lách - hạch to thì phải nghĩ đến Leucemi cấp 7. Cận lâm sàng 7.1. Xét nghiệm máu ngoại vi: Huyết đồ - Hồng cầu giảm nhiều, giảm nhanh, bình sắc. - Số lượng bạch cầu thay đổi : tăng, giảm. - Công thức bạch cầu có 2 khả năng : - Nhiều Leucoblat có khoảng trống bạch cầu. - Số lượng bạch cầu giảm, không thấy Leucoblat nhưng trong tủy phải có tế bào Leucoblat. - Tiểu cầu giảm < 100.000/ ml . Các xét nghiệm đông máu cầm máu rối loạn tùy thuộc số lượng tiểu cầu giảm . 7.2. Tủy đồ Khi nghi ngờ chúng ta phải cho làm xét nghiệm tủy đồ : - Tủy giàu tế bào và leucoblast chiếm 50 - 90%. - Một số ít trường hợp tủy nghèo tế bào và leucoblast < 50% : thể oligoblastique : 2 - 3% đối với thể này thường chẩn đoán rất khó do đó phải theo dỏi và cho làm lại huyết tủy đồ sau 1 tháng để chẩn đoán . - Đặc điểm leucoblast : tế bào rất non, tỷ lệ nhân / nguyên sinh chất lớn. Nhân to, nguyên sinh chất kiềm bắt màu xanh đậm . Có một hoặc nhiều hạt nhân . - Các dòng tế bào máu bình thường như tế bào dòng hồng cầu, dòng bạch cầu trung tính , dòng mẩu tiểu cầu ... giảm sinh nặng đưa đến 2 bệnh cảnh : Sự tăng sinh các tế bào ác tính và suy tủy nặng các tế bào bình thường. 7.3. Các xét nghiệm khác - Đông máu toàn bộ. - Định lượng acide urique máu : tăng. Do nhân bạch cầu thoái hóa làm phóng thích a. urique. Về điều trị cần kết hợp allopurinol để ngăn ngừa sỏi thận urat. - Theo dõi chức năng gan - thận vì thuốc độc. - Theo dõi tình trạng nhiễm trùng : cấy máu tìm ổ nhiễm trùng. - Chọc dò nước não tủy để phát hiện tình trạng thâm nhiễöm các tế bào leucoblat vào màng não trường hợp nầy chúng ta gọi là viêm màng não do bạch cầu . 8. Tiến triển Trong quá trình điều trị bệnh có thể lui bệnh nhưng điều trị tấn công mạnh sẽ dể gây biến chứng suy tủy, nhiễm trùng và xuất huyết vì giảm 3 dòng tế bào máu bình thường. Sau một thời gian lui bệnh, bệnh tái phát trở lại với thời gian ngắn dài tùy trường hợp. Có thể tái phát biểu hiện ở màng não, do đó nên chọc dò nứoc não tủy để phát hiện sớm. 9. Biến chứng và tử vong 9.1 Chảy máu Não, màng não, cơ tim ... 9.2 Thiếu máu nặng Gây thiếu khí não, suy tim cấp, phù phổi cấp. 9.3 Nhiễm trùng Nhiễm trùng phổi rất nặng. 10. Chẩn đoán phân biệt 10.1. Về lâm sàng - Nhiễm trùng : Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, thương hàn, lao... - Xuất huyết: Werlhoff, nhiễm trùng huyết não mô cầu . - Đau xương : Thấp khớp cấp, viêm cốt tủy xương... 10.2. Về huyết học - Bạch cầu kinh : ít gặp, lách to, số lượng bạch cầu tăng cao, không có khoảng trống bạch cầu. - Bệnh tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩn và tăng bạch cầu trong các bệnh nhiễm siêu vi trùng. - Tăng Lympho ở trẻ bị bệnh ho gà. - Phản ứng giả Leucemi cấp ở người bị lao. - Suy tủy xương : đặc biệt thể giảm bạch cầu do đó cần làm tủy đồ nhiều lần đặc biệt phải làm sinh thiết tủy xương . 11. Nguyên tắc điều trị 11.1. Điều trị tấn công Mục đích đạt được sự lui bệnh hoàn toàn. Tiêu chuẩn lui bệnh hoàn toàn : - Tế bào non leucoblast > 5% tủy xương. - Tăng bạch cầu trung tính ở máu ngoại vi >1.5 x 109/l. - Tăng tiểu cầu > 100 x 109/l. 11.2. Điều trị củng cố Nhằm giảm hơn nữa số lượng tế bào leucoblat : trong một vài tuần. 11.3. Điều trị duy trì Được tiến hành hàng tháng giúp cho giảm tế bào ác tính theo hình bậc thang để tránh làm tê liệt tủy xương và thường kéo dài 2 - 3 năm. Cũng giống như các bệnh ung thư khác nếu điều trị và sống trên 5 năm thì được xem là điều trị khỏi bệnh. 11.4. Điều trị hổ trợ - Truyền máu. Phải chuyền máu tươi toàn phần để đem lại đâìy đũ các thành phần tế bào máu. - Ghép tủy. Phù hợp HLA ( kháng nguyên hòa hợp tổ chức ). - Chống nhiễm trùng. 11.5. Phác đồ diều trị 11.5.1 Điều trị BCC dòng lympho (Hội nghị Quốc tế chống K) : tấn công, củng cố, duy trì. - Điều trị tấn công : dùng đa hóa chất với : Vincristin, Prednosolone, L. asparaginase và Daunorubicine. - Điều trị củng cố : 6 M.P, Cytosin - arabinoside, Cyclophosphamide. - Điều trị duy trì : 6 M.P và Methotrexate trong 2 năm. 11.5.2 Điều trị khác - Điều trị dự phòng cho hệ thần kinh trung ương để phòng các leucoblast vào màng não + Tia xạ vào hộp sọ. + Bơm Methotrexate, Hydrocortisone , Cytosin - arabinoside vào NNT. - Tia xạ trung thất nếu bệnh nhân có u trung thất. - Ghép tủy của anh chị em ruột qua xác định HLA : 15 - 20% sống trên 3 năm. Ghép tủy trong lần lui bệnh thứ nhất sống trên 3 năm : 30 - 35%. - Truyền máu và chống nhiễm khuẩn trong giai đoạn tấn công BỆNH BẠCH CẦU CẤP CÂU HỎI KIỂM TRA 1. Leucemi cấp trẻ em dòng lymphô chiếm A. Trên 70 % trường hợp B. Trên 50% trường hợp C. Trên 40% trường hợp D.Trên 30% trường hợp E.Trên 20% trường hợp 2.Đặc điểm lâm sàng bệnh bạch cầu cấp thời kỳ toàn phát thường có các triệu chứng sau, ngoại trừ: A. Không sốt. B. Thiếu máu. C. Xuất huyết. D. Đau xương khớp. E. Lách lớn. 3. Bệnh bạch cầu cấp là bệnh tăng sinh ác tính những tế bào leucoblast. Những leucoblast này có những đặc điểm sau, ngoại trừ: A. Rất non. B. Chưa biệt hóa. C. Đã biệt hóa. D. Nhân nhiều thùy và có hạt nhân. E. Tế bào lớn 4. Trong bệnh bạch cầu cấp trẻ em phải chọn lựa truyền máu như sau, để đem lại các thành phần tế bào máu. A.Plasma tươi B.Máu tươi C.Hồng cầu khối D.Khối tiểu cầu E.Khối bạch cầu 5. Theo phân loại hình thái tế bào học của FAB bệnh BCC ở trẻ em thường gặp nhất là thể: A. L1 B. L2 C. L3 D. M2 E. M3 6. Theo phân loại hoá học tế bào Leucemie cấp dòng lympho có đặc điểm sau: A. PAS(-) và Peroxydase(-) B. PAS(-) và Peroxydase(+) C. PAS(+) và Peroxydase(+) D. PAS(+) và Peroxydase(-) E. Tất cả đều sai 7. Trong bệnh bạch cầu cấp trẻ em dễ bị nhiễm trùng là do: A. Suy giảm miễn dịch thể dịch B. Suy giảm miễn dịch tế bào C. Tăng bạch cầu lympho D. Giảm bạch cầu đa nhân trung tính nặng E. Giảm bạch cầu đơn nhân 8. Trong bệnh Leucemie cấp thâm nhiễm thường gặp và nguy hiểm nhất là cơ quan: A. Tim B. Phổi C. Não-màng não D. Tinh hoàn E. Da 9. Chẩn đoán xác định bệnh Leucemie cấp dựa vào: A. Tăng cao của bạch cầu non trong máu ngoại vi B. Giảm 3 dòng tế bào máu ngoại vi C. Bạch cầu non trong máu >25% D. Tuỷ xương giàu tế bào E. Tất cả đều sai 10. Chẩn đoán phù hợp với Leucemie cấp khi, ngoại trừ: A. Tuỷ giàu tế bào B. Bạch cầu non trong tuỷ>25% C. Không có khoảng trống bạch cầu D. Bạch cầu trưởng thành giảm E. Hồng cầu, tiểu cầu giảm Đáp án 1A, 2A, 3C, 4B,5A, 6D, 7D, 8C, 9E, 10C Tài liệu tham khảo 1. Giáo trình bệnh bạch cầu cấp trẻ em Bộ môn nhi Trường Đại Học Y Huế 2003 2. Bài giảng bệnh bạch cầu cấp Bộ môn nhi Hà Nội 1998 3. Bệnh bệnh bạch cầu cấp Nelson text book 2000. 4. Bài giảng bệnh bạch cầu cấp Bộ Môn Nhi Thành phố Hồ Chí Minh 1998 BỆNH TIM BẨM SINH. Mục tiêu 1. Nêu được nguyên nhân và tần suất của các bệnh tim bẩm sinh thường gặp. 2. Phân loại được bệnh tim bẩm sinh. 3. Phân tích được sinh lý bệnh của tim bẩm sinh có shunt trái-phải và phải-trái. 4. Chẩn đoán được các bệnh tim bẩm sinh thường gặp. 1. Mở đầu - Ðịnh nghĩa: bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là các dị tật của tim và mạch máu lớn xảy ra trong 2 tháng đầu của thai kỳ, vào lúc hình thành các buồng tim, van tim, các nút thần kinh tự động tạo nhịp tim, hệ thần kinh dẫn truyền của tim và các mạch máu lớn. - Dịch tễ: BTBS là bệnh tim mạch chủ yếu ở trẻ em. Nó chiếm đến 90% tổng số các bệnh tim mạch ở trẻ em. Tần xuất mắc BTBS khoảng từ 0,7-0,8%, nam nữ mắc ngang nhau, không có sự khác nhau giữa các chủng tộc, địa dư cũng như điều kiện kinh tế xã hội. Tỷ lệ tử vong do BTBS rất cao, chiếm khoảng 15% tổng số tử vong trong thời kỳ sơ sinh. Đa số tử vong của BTBS xảy ra trong 2 năm đầu. Theo tổng kết 10 năm của viện nhi từ 1981-1991 tỷ lệ tử vong do BTBS chiếm 5,8% bệnh tim nằm viện. 2. Đặc điểm tuần hoàn bào thai - Tuần hoàn máu ở thai khác hoàn toàn với sau đẻ do trong bào thai phổi của thai nhi chưa hoạt động mọi quá trình trao đổi chất và dưỡng khí đều thực hiện qua rau thai. Tim của thai lúc đó “hoạt động song song”. Hai thất cùng nhận máu tĩnh mạch rốn nhờ có lỗ bầu dục, và co bóp với cùng 1 áp lực: thất trái tống máu vào động mạch chủ lên, thất phải tống máu vào động mạch chủ xuống qua ống động mạch. - Khi sinh ra đời hoạt động của tim thay đổi trở thành “hoạt động nối tiếp”, do lúc sinh tuần hoàn rốn chấm dứt, giường mao mạch phổi mở ra, ống động mạch và lỗ bầu dục đóng lại. Khi đó tim trái làm việc nối tiếp sau tim phải, tuần hoàn chia thành đại tuần hoàn và tiểu tuần hoàn. - Hiểu rõ được tuần hoàn bào thai và sự thay đổi tuần hoàn đột ngột sau khi trẻ ra đời sẽ giúp lý giải được tại sao mà nhiều bệnh tim bẩm sinh rất nặng đe doạ tiên lượng sống của trẻ sơ sinh nhưng vẫn có thể phát triển bình thương trong bụng mẹ. 3. Nguyên nhân 3.1. Sai lạc nhiễm sắc thể Chiếm khoảng 5% các bệnh tim bẩm sinh, thường luôn đi kèm với hội chứng đa dị tật. Thường gặp là tam NST 21, 18, 13, 22 và hội chứng Turner. 3.2. Di truyền - Di truyền trên NST thường mang gien trội: thường gặp ở các hội chứng đa dị tật mà trong đó BTBS là dị tật chính như hội chứng Noonan, hội chứng Marfan. - Di truyền trên NST thường mang gien lặn: hội chứng Jervell (QT kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác). - Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến NST giới tính: thường bị ở trẻ trai như hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dưỡng cơ Duchenne. 3.3. Các nguyên nhân ngoại lai xảy ra trong khi mang thai - Các tác nhân vật lý như các loại tia phóng xạ, tia gama, tia quang tuyến X. - Nhiễm độc các loại hóa chất, độc chất, các thuốc kháng động kinh, thuốc an thần. - Nhiễm trùng virus đặc biệt là Rubéole trong 3 tháng đầu có thai. - Các bệnh của mẹ mắc khi đang mang thai: đái tháo đường, bệnh Lupus ban đỏ. 4. Phân loại tim bẩm sinh 4.1. Tật bẩm sinh chung của tim - Vị trí bất thường của tim(tim sang phải, đảo ngược phủ tạng). - Bloc nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh. - Bất tương hợp nhĩ thất và thất đại động mạch. 4.2. BTBS không tím, không có luồng thông - Bất thường bắt nguồn từ bên trái của tim + Hẹp động mạch chủ (dưới van, tại van,trên van), hẹp eo động mạch chủ. + Tim có 3 buồng nhĩ . - Bất thường bắt nguồn từ bên phải của tim + Hẹp động mạch phổi (dưới van, tại van, trên van). + Bệnh Ebstein. 4.3. BTBS không tím có luồng thông trái-phải - Thông liên thất. - Thông liên nhĩ . - Còn ống động mạch. - Thông sàn nhĩ thất . 4.4. BTBS có tím, luồng thông phải-trái - Có tăng tuần hoàn động mạch phổi + Hoán vị đại động mạch. + Thất phải 2 đường ra. + Thân chung động mạch. + Nối liền bất thường tĩnh mạch phổi hoàn toàn. + Tim chỉ có 1 thất . + Tim chỉ có 1 nhĩ chung. - Tuần hoàn động mạch phổi bình thường hoặc giảm + Tứ chứng Fallot. + Tam chứng Fallot. + Teo van 3 lá. + Bệnh Ebstein với thông nhĩ phải qua nhĩ trái. - Có tăng áp phổi: +Phức hợp Eisenmenger. 5. Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp 5.1. Sinh lý bệnh của các nhóm tim bẩm sinh 5.1.1. Sinh lý bệnh của nhóm có luồng thông trái-phải - Sau khi ra đời, do áp lực của đại tuần hoàn luôn cao hơn áp lực của tiểu tuần hoàn, nên khi có các dị tật ở các vách tim hoặc thông thương giữa ĐMC và ĐMP sẽ làm cho máu đã bão hòa oxy từ đại tuần hoàn chảy sang hệ thống tiểu tuần hoàn để trộn lẫn với máu tĩnh mạch tạo nên luồng thông trái-phải, vì vậy trên lâm sàng trẻ không bị tím. Do luồng thông trái-phải sẽ gây tăng lưu lượng máu ở hệ thống tiểu tuần hoàn, vì vậy trên lâm sàng trẻ thường bị khó thở, hay bị viêm phổi tái đi tái lại và suy tim. - Khi tình trạng tăng lưu lượng ở hệ thống tiểu tuần hoàn kéo dài sẽ dẫn đến tình trạng tăng áp lực động mạch phổi, do sự tăng sức cản của hệ động mạch phổi xảy ra chủ yếu ở các động mạch cỡ nhỏ và vừa, diễn biến qua 6 giai đoạn khi sinh thiết phổi: + Giai đoạn 1: dày lớp trung mạc do tăng sinh nhiều sợi cơ của vách động mạch. + Giai đoạn 2: Day lớp nội mạc do tăng sinh tế bào nội bì làm cho lòng của động mạch bị hẹp hơn. + Giai đoạn 3: xơ hoá nội mạc làm cho nội mạc cứng hơn + Giai đoạn 4: xơ hoá lớp trung mạc. + Giai đoạn 5: hoại tử tạo thành các sợi fibrine ở nội mạc + Giai đoạn 6: tắc mạch rải rác ở các động mạch phổi nhỏ và vừa. Các tổn thương này ngày càng nặng hơn và không hồi phục dẫn tới bệnh mạch phổi tắc nghẽn. Khi áp lực ĐMP tăng cố định (không hồi phục) sẽ làm cho áp lực trong hệ tiểu tuần hoàn cao hơn đại tuần hoàn, sẽ gây đổi chiều dòng máu thành luồng thông phải-trái gây nên tím (hay còn gọi là hội chứng Eisenmenger). - Bình thường áp lực động mạch phổi tâm thu (ALĐMPTT) < 20 mmHg. + Khi ALĐMPTT từ 30-40 mmHg (hoặc 1/3 áp lực động mạch chủ (ALĐMC: huyết áp tối đa đo ở cánh tay): gọi là ALĐMP tăng nhẹ. + Khi ALĐMPTT từ 40-70 mmHg(hoặc1/3 70 mmHg (2/3 phải nặng. - Tím da và niêm mạc: thường là dấu hiệu của một bệnh tim có shunt phải->trái. Tím thường đi kèm với ngón tay, ngón chân dùi trống. - Cơn thiếu oxy cấp: hay gặp trong tứ chứng fallot. Cơ chế liên quan đến sự co thắt của vùng phễu động mạch phổi vốn đã bị hẹp sẵn từ trước. - Ngất + Khi gắng sức : thường gặp trong các bệnh cơ tim tắc nghẽn , hẹp chủ hoặc hẹp phổi, bất thường của động mạch vành, di chứng mạch vành trong bệnh Kawasaki. + Khi nghỉ: Do cường phó giao cảm,gặp khi xúc động, đau hay rối loạn tiêu hóa nặng. - Ðau ngực do nguyên nhân tim mạch: hiếm gặp ở trẻ em .Thường xảy ra khi gắng sức liên quan đến bất thường của động mạch vành, di chứng của bệnh Kawasaki hoặc thường gặp hơn khi viêm màng ngoài tim. 6. Các bệnh tim bẩm sinh thường gặp 6.1. Thông liên thất(TLT) Bệnh này chiếm tỷ lệ khoảng 30% trong số các bệnh tim bẩm sinh nói chung. Có thể chẩn đoán được trước sinh qua siêu âm tim ÐMC thai. ÐMP 6.1.1. Giải phẫu và sinh lý bệnh: có 4 vị trí lỗ thông - TLT phần màng: chiếm 80% các thể, nằm ở ngay dưới van ÐMC. TLT có thể được đóng lại do sự áp của lá van phía vách của van 3 lá vào lỗ thông tạo thành 1 túi phình. TLT TP TT - TLT phần phễu: chiếm khoảng 5%, nằm ngay dưới vòng van ÐMC và ÐMP. TLT có thể được bít lại do 1lá van ÐMC gây sa van ÐMC và hở van ÐMC (Hội chứng Laubry-Pezzi). - TLT phần buồng nhận: chiếm 5%, có thể được bít lại bởi các van nhĩ thất tạo thành các túi phình tại vị trí lỗ thông. - TLT phần cơ bè giữa: chiếm 10%, có thể được bít lại do 1 cột cơ của van 3 lá. Do sự chênh lệch áp lực lớn giữa 2 thất sẽ tạo ra luồng thông trái-phải gây tăng gánh phổi, nhĩ trái và thất trái. Hậu quả là gây ra các triệu chứng ở phổi, tăng ứ máu ở phổi và gây giãn nhĩ trái thất trái và các ÐMP. Tăng áp lực ÐMP sẽ làm thay đổi thành tiểu động mạch phổi đưa đến bệnh mạch phổi tắc nghẽn, dẫn đến tăng áp lực ÐMP cố định vào lúc 6-9 tháng. 6.1.2. Chẩn đoán: Lâm sàng của TLT phụ thuộc vào kích thước lỗ thông -TLT lỗ nhỏ áp lực ÐMP bình thường (bệnh Roger) + Lâm sàng: không có triệu chứng cơ năng, trẻ phát triển bình thường. Nghe tim thấy 1 tiếng thổi tâm thu mạnh ở bên cạnh ức trái, khoảng liên sườn 4 lan ra xung quanh, còn các tiếng tim khác vẫn bình thường. + Cận lâm sàng: trên X.quang và điện tâm đồ không có sự biến đổi. Trên siêu âm-Doppler thấy: kích thước lỗ thông nhỏ với luồng thông nhỏ trên Doppler màu, chênh áp qua lỗ thông rất lớn trên Doppler liên tục, áp lực ÐMP tâm thu 1/3 áp lực ÐMC, nhĩ trái giãn, thất trái dày và giãn, dày thành thất phải. 6.2. Thông liên nhĩ (TLN) Chiếm khoảng 10% các bệnh tim bẩm sinh.Chủ yếu gặp ở nữ gấp 2 lần nam. 6.2.1.Giải phẫu và sinh lý bệnh -TLN là khuyết vách liên nhĩ, thường gặp nhất nằm ở trên vách liên nhĩ thứ phát, tại vị trí lỗ bầu dục gọi là TLN lỗ thứ phát. Cũng có thể gặp ở vị trí rất cao, giữa tĩnh mạch phổi phải trên và tĩnh mạch chủ trên đổ vào TLN nhĩ, hoặc rất thấp gần chỗ tĩnh mạch chủ dưới đổ vào nhĩ (TLN ở xoang tĩnh mạch). Hiếm gặp nhất là TLN ở xoang vành, tại chỗ đổ NP NT vào nhĩ phải của xoang vành.TLN nằm ở vách liên nhĩ tiên phát gọi là TLN lỗ tiên phát, được trình bày trong phần thông sàn nhĩ-thất. TT -TLN gây luồng thông trái-phải có khi rất lớn gây tăng ALÐMP. TP Tăng gánh tâm trương nhĩ phải và thất phải, đánh giá dựa trên sự giãn của nhĩ phải, thất phải trên siêu âm. 6.2.2.Chẩn đoán - TLN lỗ nhỏ + Lâm sàng: Không có triệu chứng cơ năng. Nghe tim thường không phát hiện được tiếng thổi, tiếngT2 gần như bình thường. + Cận lâm sàng: X.quang và ÐTÐ bình thường. Siêu âm-Doppler cho thấy lỗ TLN nhỏ với luồng thông nhỏ, tỷ lệ đường kính thất phải/thất trái trong giới hạn: 1/2-2/3. - TLN lỗ lớn + Lâm sàng: Trẻ có thể hơi chậm lớn, mệt khi gắng sức, viêm phổi tái đi tái lại. Nghe tim thấy 1 tiếng thổi tâm thu nhẹ khoảng 2/6 kèm với T2 mạnh tách đôi ở ổ van ÐMP, tiếng T1 mạnh và rung tâm trương do tăng lưu lượng qua van 3 lá. + Cận lâm sàng: X.quang ngực thấy tim to, cung ÐMP phồng, tăng tuần hoàn phổi chủ động. ÐTÐ thấy trục phải, dày nhĩ phải, dày thất phải, bloc nhánh phải không hoàn toàn. Siêu âm- Doppler tim cho thấy lỗ TLN rộng, giãn thất phải nhiều với tỷ lệ đường kính Thất phải/Thất trái >2/3, vách liên thất có thể di động nghịch thường, có tăng áp lực ÐMP. 6.3. Ống động mạch(ÔÐM) Khá thường gặp chiếm 10% các bệnh tim bẩm sinh. 6.3.1. Giải phẫu và sinh lý bệnh ĐMC - ÔÐM có 1 đầu nối với ÐMP tại vị trí chia nhánh và đầu kia nối ÔĐM với ÐMC ngay dưới chỗ bắt nguồn của động mạch dưới đòn trái. ĐMP - ÔÐM là sự tồn tại thông thương sinh lý bào thai giữa ÐMC và NT ÐMP. Luồng thông trái-phải qua ống động mạch gây tăng gánh phổi, nhĩ trái, thất trái, gây ra các triệu chứng hô hấp, tăng tuần TP TT hoàn phổi, giãn ÐMP, nhĩ trái và thất trái. 6.3.2. Chẩn đoán - Còn ÔÐM nhỏ với áp lực ÐMP bình thường +Lâm sàng: không có triệu chứng cơ năng, trẻ phát triển bình thường, nghe tim thấy tiếng thổi liên tục ở dưới xương đòn trái,các tiếng tim khác bình thường. + Cận lâm sàng: X.quang và ÐTÐ bình thường. Siêu âm-Doppler tim thấy ống nhỏ với luồng thông nhỏ trên Doppler màu. Chênh áp tối đa qua ÔÐM rất lớn ở Doppler liên tục. áp lực ÐMP, hình dáng, chức năng thất và nhĩ vẫn bình thường. - Còn ÔÐM lớn với tăng áp lực ÐMP + Lâm sàng: trẻ thường suy dinh dưỡng, khó thở khi gắng sức, hay bị viêm phổi tái đi tái lại, biến dạng lồng ngực, diện tim to, tim đập rộng và mạnh. Nghe tim có tiếng thổi liên tục ngắn hoặc chủ yếu chỉ còn là tiếng thổi tâm thu ở dưới xương đòn trái, tiếng T2 mạnh ở ổ van động mạch phổi, rung tâm trương nhẹ và T1 mạnh ở mỏm do tăng lưu lượng qua van 2 lá. Ngoài ra còn thấy các dấu hiệu khác như mạch nảy mạnh chìm sâu (mạch Corrigan), huyết áp tối đa tăng và huyết áp tối thiểu hạ (do thất thoát 1 phần lượng máu qua ÔÐM ở thì tâm trương). + Cận lâm sàng: X.quang cho thấy tim to tăng tuần hoàn phổi chủ động. ÐTÐ cho thấy dày 2 thất. Siêu âm-Doppler tim cho thấy ÔÐM có kích thước lớn với luồng thông lớn, Chênh áp tối đa qua ÔÐM thấp, áp lực ÐMP tăng cao. 6.4.Thông sàn nhĩ thất(TSNT) Trước đây hay gọi là ống nhĩ thất, gặp TP TP Khe khoảng 4% trong các bệnh tim bẩm sinh TT TLT TT 2 lá nói chung. Ðây chính là bệnh tim bẩm sinh Khe 2lá TLN thường gặp nhất ở hội chứng L.Down. Bệnh được chia thành 2 thể: TSNT toàn TLN phần có lâm sàng giống với thông liên thất, NT NP NT NP TSNT một phần có lâm sàng giống thông liên nhĩ. TSNT toàn phần TSNT một phần 6.4.1. Giải phẫu và sinh lý bệnh - TSNT toàn phần gồm các dị tật: TLN lỗ tiên phát, một van nhĩ-thất chung, khe hở ở lá van 2 lá, TLT buồng nhận mà kích thước của nó quyết định mức độ tăng áp lực ÐMP. - TSNT một phần gồm các dị tật: TLN lỗ tiên phát phối hợp với khe hở ở lá van 2 lá. Luồng thông trái-phải ở tầng thất gây tăng gánh phổi và giãn nhĩ trái, thất trái. Luồng thông trái-phải ở tầng nhĩ gây giãn nhĩ phải, thất phải và gây tăng gánh phổi. Khe hở ở lá van 2 lá gây hở van 2 lá với mức độ tùy thuộc vào khe hở. Hở 2 lá này sẽ gây tăng gánh nhĩ trái và thất trái đồng thời cũng làm tăng luồng thông ở nhĩ. 6.4.2. Chẩn đoán - Thông sàn nhĩ thất toàn phần + Lâm sàng: các triệu chứng thường xuất hiện rất sớm, thường khoảng từ ngày thứ 15 sau sinh với nhưng triệu chứng hô hấp như thở nhanh, hay bị viêm phổi, suy tim, mệt khi bú hoặc ăn, chậm tăng cân. Khám lâm sàng thấy 1 tiếng thổi tâm thu giống như trong thông liên thất, tiếng T1 và T2 đều mạnh, có tiếng rung tâm trương nhẹ ở mỏm do tăng lưu lượng qua van 2 lá. Gan lớn. + Cận lâm sàng: X.quang ngực thấy tim rất to, tăng tuần hoàn phổi chủ động nặng. ÐTÐ cho thấy dấu hiệu rất đặc trưng cho bệnh là trục điện tim “hướng lên trần nhà” (góc = -900 300 ), kết hợp với dày 2 thất. Siêu âm tim cho phép khẳng định chẩn đoán khi thấy rõ các dị tật kể trên và giúp đánh giá mức độ nặng của bệnh. - Thông sàn nhĩ thất một phần + Lâm sàng: triệu chứng cơ năng thường rất kín đáo, điều này giải thích cho việc bệnh thường được chẩn đoán khá muộn vào lúc 1-2 tuổi. Trẻ hay bị viêm phế quản kéo dài, và khó thở khi gắng sức. Nghe tim thấy biểu hiện giống TLN với tiếng thổi tâm thu nhẹ 2/6 ở ổ van ÐMP, tiếng T2 mạnh tách đôi, phối hợp với tiếng thổi tâm thu ở mỏm do hở 2 lá. Trong trường hợp luồng thông nhĩ lớn có thể nghe được tiếng T1 mạnh và rung tâm trương do tăng lưu lượng qua van 3 lá. + Cận lâm sàng: X.quang ngực cho thấy tim lớn vừa, tăng tuần hoàn phổi và cung giữa trái phồng. ÐTÐ cho thấy dấu hiệu đặc trưng cho bệnh là trục điện tim “hướng lên trần nhà”, ngoài ra có thể thấy dày nhĩ phải và bloc nhánh phải không hoàn toàn. Siêu âm tim cho phép chẩn đoán xác định khi thấy TLN lỗ tiên phát kết hợp với khe hở van 2 lá. 6.5. Tứ chứng Fallot Khá thường gặp từ 10-15% các bệnh tim bẩm sinh nói chung. 6.5.1. Giải phẫu và sinh lý bệnh: bao gồm 4 dị tật sau  TLT rộng thường là phần màng.  Hẹp đường ra thất phải.  ÐMC cưỡi ngựa lên vách liên thất.  Dày và giãn thất phải. Hẹp đường ra thất phải bao gồm hẹp bất cứ vị trí nào, có thể tại phễu ÐMP, van ÐMP, thân và các nhánh ÐMP. Hẹp có thể tại 1 vị trí hoặc kết hợp nhiều nơi. Hẹp đường ra thất phải làm trở ngại máu lên phổi, gây ra tiếng thổi tâm thu ở ÐMP, gây tăng áp lực trong thất phải ngang bằng với áp lực thất trái và tạo ra luồng thông phải-trái gây triệu chứng tím. 6.5.2. Chẩn đoán: - Lâm sàng: + Tím: là dấu hiệu chính, thường dễ thấy nhất. Trong những thể nặng tím xuất hiện sớm từ lúc sinh hoặc trước 6 tháng. trong những thể nhẹ tím xuất hiện muộn hơn sau 1 tuổi hoặc lúc bắt đầu biết đi. Tím dễ thấy ở môi, móng tay, móng chân. + Ngón tay ngón chân dùi trống: thấy rõ nhất ở ngón tay cái, ngón chân cái. + Ngồi xổm: đây là tư thế trẻ Fallot thường dùng để chống lại khó thở và tím nhiều khi gắng sức. Trong tư thế này làm tăng áp lực trong ÐMC, làm tăng áp lực trong thất trái, làm hạn chế luồng thông phải-trái qua lỗ TLT, làm tăng lượng máu lên phổi. + Cơn thiếu oxy cấp: thường xảy ra ở lứa tuổi bú mẹ. Trong cơn trẻ có biểu hiện tím tăng lên, thở nhanh, hốt hoảng, tiếng thổi tâm thu của hẹp ÐMP giảm hoặc biến mất do giảm dòng máu qua phổi. Cơn thiếu oxy cấp có thể dẫn tới ngất, co giật, hôn mê, thậm chí tử vong nếu không xử trí kịp thời. + Nghe tim: thấy có tiếng thổi tâm thu dạng tống máu mạnh 3/6 ở gian sườn 2-3 cạnh ức trái. Tiếng T2 mờ hoặc mất trong trường hợp hẹp van ÐMP. Có thể nghe thấy thổi liên tục ở phía trước hoặc sau lưng do còn ÔÐM hoặc tuần hoàn bàng hệ phế quản. - Cận lâm sàng: + Xét nghiệm máu: có tình trạng đa hồng cầu, Hb và Hct, tốc độ máu lắng giảm. + Phân tích khí máu: độ bão hòa oxy (Sa02) luôn thấp hơn bình thường. + X.quang ngực: cho thấy tim không lớn, có dạng “hình hia” do dày thất phải làm mỏm tim hếch lên cao khỏi vòm hoành, cung giữa trái lõm xuống tạo nên hình “nhát rìu” do ÐMP nhỏ và đường ra thất phải bị hẹp. Phổi sáng do giảm tưới máu phổi. + ÐTÐ: thấy trục phải, dày thất phải, có thể có dày nhĩ phải kết hợp và bloc nhánh phải. + Siêu âm-Doppler tim: cho phép chẩn đoán xác định khi thấy rõ các dị tật kể trên đồng thời cho phép phát hiện các dị tật kèm theo trong tứ chứng Fallot. 7. Đi ều trị 7.1.Chăm sóc bệnh nhân bị tim bẩm sinh - Cần phát hiện sớm trẻ bị tim bẩm sinh để có biện pháp điều trị và theo dõi thích hợp giúp hạn chế các biến chứng. - Đánh giá mức độ nặng của bệnh để có thể can thiệp kịp thời về nội và ngoại khoa. - Cần nâng đỡ về mặt tinh thần cho bệnh nhân và gia đình vì đây là bệnh thường buộc trẻ năm viện dài ngày, trẻ thường gặp khó khăn khi đi học. chi phí điều trị rất tốn kém. 7.2. Điều trị cụ thể 7.2.1. Nội khoa - Điều trị suy tim sớm dựa trên các nhóm thuốc: tăng cường co bóp cơ tim, lợi tiểu, giãn mạch. - Điều trị cơn thiếu oxy não cấp ở các bệnh tim bẩm sinh có tím: chủ yếu dựa vào tiêm tĩnh mạch chậm Propranolol liều 0,05-0,1mg/kg 1 lần. - Điều trị các biến chứng thường gặp như viêm phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, tăng áp lực động mạch phổi... - Thông tim can thiệp: dùng ống thông đưa 1 dụng cụ có dạng như 1 cái dù đôi đang xếp đến tận vị trí các lỗ thông, tiếp đó bật dù ra 2 lá dù sẽ áp sát vào cả 2 phía của lỗ thông nhờ vậy bít kín được lỗ thông hiện nay đã được áp dụng để đóng ống động mạch, thông liên nhĩ lỗ thứ phát, thông liên thất lỗ nhỏ và vừa. 7.2.2. Ngoại khoa - Phẫu thuật không có tuần hoàn ngoài cơ thể (mổ tim kín) + Đóng ống động mạch. + Làm cầu nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi(phẫu thuật Blalock): đây là phẫu thuật tạm thời để tăng cường lượng máu lên phổi trong các bệnh tim bẩm sinh có tim kèm hẹp động mạch phổi nặng. + Làm hẹp động mạch phổi bằng một vòng đai bao quanh: áp dụng trong những bệnh tim bẩm sinh có tăng tuần hoàn phổi quá nhiều, đây là một biện pháp tạm thời hạn chế biến chứng tăng áp lực động mạch phổi, nhằm bảo vệ phổi khi chưa đủ điều kiện để phẫu thuật triệt để. - Phẫu thuật với tuần hoàn ngoài cơ thể (mổ tim hở): đây là phẫu thuật triệt để cho phép sửa chữa được phần lớn các dị tật trong tim như: vá lỗ thông liên nhĩ, lỗ thông liên thất, vá làm rộng đường ra thất phải trong tứ chứng Fallot... 7.3. Dự phòng - Khuyên các bà mẹ không nên mang thai khi đã lớn tuổi. - Trước khi có thai nên chủ động chủng ngừa bệnh sởi đức (Rubeole). - Cần tư vấn di truyền trước khi mang thai đứa tiếp khi đã có 1 con bị tim bẩm sinh. - Không để mắc các bệnh siêu vi trong 3 tháng đầu mang thai. - Trong khi mang thai mẹ không được uống rượu, dùng thuốc tuỳ tiện. Tránh tiếp xúc với các chất phóng xạ. - Cần phát hiện sớm trước sinh bằng siêu âm tim thai. TIM BẨM SINH CÂU HỎI KIỂM TRA 1. Trẻ bị tim bẩm sinh có luồng thông trái phải dễ bị viêm phổi do, Ngoại trừ: A. Máu lên phổi nhiều làm tăng khối lượng phổi B. Tăng áp lực mạch máu phổi gây thoát dịch phù nề phế nang C. Chèn ép các phế quản vừa và nhỏ làm giảm lưu thông khí D. Làm giảm độ đàn hồi của phổi, giảm dung tích phổi E. Làm tăng tỷ lệ thông khí và tưới máu phổi 2. Trẻ bị tim bẩm sinh có luồng thông trái phải dễ bị suy tim do, Ngoại trừ: A. Tăng gánh tâm thu của thất B. Cơ tim làm việc nhiều C. Cấu trúc sợi cơ tim của trẻ em hoạt động kém hơn người lớn. D. Cung cấp năng lượng cho cơ tim hoạt động giảm E. Dễ bị nhiễm trùng hô hấp tái diễn làm tăng công hô hấp, tăng tiêu thụ oxy 3. Vị trí lỗ thông liên thất thường gặp nhất là: A. Phần màng B. Phần phễu C. Phần cơ bè D. Phần buồng nhận E. Câu A,C đúng 4. Những biến chứng hay gặp ở bệnh nhân thông liên thất lỗ lớn: A. Suy tim, viêm phổi tái đi tái lại, cơn thiếu oxy cấp, suy dinh dưỡng, Osler B. Suy tim, cơn thiếu oxy cấp, suy dinh dưỡng, Osler C. Suy tim, viêm phổi tái đi tái lại, suy dinh dưỡng, tăng áp động mạch phổi D. Viêm phổi tái đi tái lại, suy dinh dưỡng, tắc mạch, Osler E. Suy dinh dưỡng, Osler, rất ít khi bị viêm phổi. 5. Biểu hiện lâm sàng dưới đây chứng tỏ bệnh thông liên thất nặng, Ngoại trừ: A. Lồng ngực biến dạng nơi tim đập B. Diện đập của tim rộng C. Có rung miu tâm thu cạnh ức trái D. Sờ thấy tim đập ở mũi ức E. Tiếng T2 mạnh 6. Thông liên nhĩ thường gặp nhất là: A. Thông liên nhĩ lỗ tiên phát B. Thông liên nhĩ lỗ thứ phát C. Thông liên nhĩ ở xoang tĩnh mạch chủ trên D. Thông liên nhĩ ở xoang tĩnh mạch chủ dưới E. Thông liên nhĩ ở xoang mạch vành 7. Trong bệnh còn ống động mạch, tiếng thổi liên tục ở dưới xương đòn trái nghe thấy được ở bệnh nhân: A. Trong thời kỳ sơ sinh B. Ngoài sơ sinh nhưng chưa có tăng áp lực động mạch phổi nặng C. Ngoài sơ sinh có tăng áp lực động mạch phổi nặng D. Ngoài sơ sinh có tăng áp lực động mạch phổi cố định E. Tất cả đều đúng 8. Đặc điểm khi nghe tim trong bệnh còn ống động mạch là, ngoại trừ: A. Thổi liên tục ở ngay dưới xương đòn trái từ khi mới sinh. B. Thổi liên tục ngay dưới xương đòn trái ngoài tuổi sơ sinh C. Thổi tâm thu ngay dưới xương đòn trái khi có tăng áp lực động mạch phổi D. Tiếng thổi biến mất khi có tăng áp lực động mạch phổi cố định E. Tất cả đều đúng 9. Tiếng thổi liên tục gặp trong các bệnh tim bẩm sinh sau, ngoại trừ: A. Còn ống động mạch B. Cửa sổ chủ-phổi C. Dò động mạch vành vào nhĩ phải D. Vỡ phình xoang valsava E. Thông liên thất kèm sa van động mạch chủ. 10. Phương pháp điều trị bệnh ống động mạch được ưu tiên trong tuần đầu sau sinh: A. Indomethacin hoặc Ibuprofen truyền tĩnh mạch. B. Thông tim can thiệp làm bít ống động mạch C. Mổ cắt và khâu ống động mạch D. Mổ thắt ống động mạch E. Tất cả đều đúng Đáp án 1E 2A 3A 4C 5C 6B 7B 8A 9E 10A Tài liệu tham khảo 1. Batisse A (1993): “Cardiologie pédiatrique pratique”. Doin éditeurs-Paris. 2. Dupuis C, Kachaner J, Payot M, Freedom R.M, (1991): “Cardiologie pédiatrique”. Davignon A. Ed. Flammarion Médicine-Sciences. 3. Philippe F (1994): “Cardiopathies congénitales”. In: Cardiologie. ELLIPSES/ AUPELF, p. 416-420. 4. Moss and Adams (1995): “Heart disease in Infants, Children, and Adolescents including the Fetus and Young Adult”. 5th Ed. Baltimore Williams and Wilkins. BƢỚU GIÁP ĐƠN THUẦN Mục tiêu 1. Trình bày đặc điểm giải phẫu - sinh lý bệnh bướu giáp đơn thuần. 2. Phân tích đặc điểm dịch tễ của bướu giáp địa phương và các rối loạn thiếu iode. 3. Trình bày chẩn đoán, điều trị, và các phương pháp phòng bệnh bướu giáp. 1. Đặc điểm giải phẫu - sinh lý bệnh bƣớu giáp đơn thuần Bướu giáp đơn thuần là bướu giáp lan toả có chức năng bình thường. Bướu giáp hình thành là do tăng số lượng và sự phì đại các tế bào tuyến giáp, được xem là hậu quả của quá trình thiếu hụt tương đối do tăng nhu cầu hay thiếu tuyệt đối do tổng hợp không đầy đủ hocmôn giáp. Tăng tiết TSH (Thyroid stimulating hormon) thứ phát do cơ chế kiểm soát ngược. Tuyến giáp bị kích thích dẫn tới tăng sản phì đại toàn bộ, những thay đổi ở giai đoạn này có thể phục hồi . Tích tụ chất keo trong lòng nang giáp, thay đổi ở mô kẽ, những thay đổi này không thể phục hồi được. Có khi giai đoạn tăng sản xảy ra đồng thời với những biến đổi vĩnh viễn của tuyến giáp. 2. Bệnh nguyên bệnh bƣớu giáp đơn thuần 2.1. Các nguyên nhân 2.1.1. Bướu giáp địa phương do thiếu hụt Iod Là nguyên nhân quan trọng ở những vùng có bệnh bướu giáp địa phương . Theo Tổ chức Y tế thế giới những vùng mà tỷ lệ bướu giáp trên 10% so với toàn dân và Iod niệu thấp thì gọi là vùng có bướu giáp địa phương. Thiếu hụt iod , ngoài việc gây bướu giáp còn dẫn tới nhiều biến chứng năng nề khác gọi là những rối loạn do thiếu hụt Iod ( Iodine thời kỳ đầu của đời sống có thể đưa đến các rối loạn tinh thần. Rối loạn thiếu I-od là vấn đề Y tế có tầm quan trọng toàn cầu. Những vùng núi cao,ở xa biển, giao thông khó khăn thường là những vùng thiếu dễ rối loạn thiếu I-od. Theo tổ chức Y tế thế giới (OMS) năm 1996 , khoảng 30% dân số thế giới # hơn 1 tỷ rưỡi người có nguy cơ rối loạn thiếu I-od và 750 triệu người bị bướu cổ. Tại Việt nam có từ 9-10 triệu người sống ở vùng núi và cao nguyên có nguy cơ rối loạn thiếu I-od. Tỷ lệ bệnh bướu giáp địa phương ở các tỉnh đó là 34,2 %(16,2-55,2%). Rối loạn thiếu Iod không chỉ gây bướu giáp địa phương. Những vùng rối loạn thiếu Iod nặng tới mức chức năng tuyến giáp bị giảm nặng gây ra chứng đần độn địa phương (Cretinism endemique). Bảng 1. Các mức độ của rối loạn thiếu Iode.(WHO-UNICEF-ICCIDD 1992-93) Mức độ Đặc điểm lâm sàng Bướu giáp(%) Iod niệu Điều trị BG SG Đần g/dl Nhẹ + 0 0 5,0- 19,9 5,0 –9,9 Cần Trung bình ++ + 0 20,0- 29,9 2,0-4,9 Khẩn Nặng +++ +++ ++ 30% 2,0 Rất khẩn cấp 0 : Không có; +,++,+++: có ; +++: mức độ nặng nhất. 2.1.2. Di truyền Rối loạn bẩm sinh trong sinh tổng hợp hocmôn giáp là bệnh di truyền lặn, nhiễm sắc thể thường, có thể gây rối loạn hoàn toàn trong bệnh suy giáp bẩm sinh (xem bài suy giáp bẩm sinh), nếu rối loạn không hoàn toàn thì gây bướu giáp đơn thuần được phát hiện sớm hay muộn. 2.1.3. Chất sinh bướu cổ Do thức ăn, khi ăn nhiều và lâu ngày một số thức ăn có thể gây bướu cổ như bắp cải, củ cải, hoa lơ. Rau củ thuộc họ Cải (Brassica) có khả năng ức chế gắn iod vào thyrosin, do đó ngăn cản tạo ra các tiền chất T3 và T4 . Trong vỏ sắn có chứa các chất độc có gốc Thiocyanat (CNS) có tác dụng ức chế tập trung iod, hữu cơ hóa iod, và ức chế ghép đôi các Iodo-thyrosin (IT). Do các chất hoà tan trong nước, một số vùng cao có nhiều canxi, magie, fluo.. làm cho nước có độ cứng cao, ảnh hưởng việc tổng hợp hocmôn tuyến giáp, gây bướu giáp. Các loại thuốc như muối Lithium, kháng giáp tổng hợp, thuốc chứa iod (các loại thuốc hen, thấp khớp, amiodaron, thuốc cản quang), có thể gây bướu giáp vì ức chế tập trung Iod và rối loạn tổng hợp hocmôn giáp. 2.1.4. Các bệnh mãn tính Khi mắc các bệnh mạn tính như hội chứng thận hư, đái nhiều protein có thể làm giảm các protein vận chuyển hormon giáp. 2.1.5. Các nguyên nhân khác gây bướu giáp tản phát 2.1.5.1.Tuổi Trẻ em trong giai đoạn dậy thì có nhu cầu tăng cao T3, T4 do đó dễ mắc bệnh bướu giáp. 2.1.5.2.Giới Trẻ gái hay mắc bướu giáp tản phát trong giai đoạn dậy thì do tăng cao nhu cầu hocmôn giáp. Hơn nữa do hoạt động của chu kỳ kinh nguyệt, estrogene đã ảnh hưởng đến quá trình chuyển hoá hocmôn giáp. 2.1.5.3. Bướu giáp có tính chất gia đình Cũng thuộc nhóm bướu giáp tản phát này. 3. Triệu chứng lâm sàng Bướu giáp địa phương có các biểu hiện lâm sàng như bướu giáp đơn thuần. Trẻ nhỏ bướu giáp có dạng lan toả, to dần lên đến tuổi dậy thì thành bướu giáp dạng keo. Khi bướu giáp quá to có thể thấy dấu hiệu chèn ép thực quản, khí quản gây khó thở khó nuốt. Trí tuệ phát triển bình thường. Không có triệu chứng toàn thân khác trừ khi có suy giáp. Khám lâm sàng, nhìn kết hợp với sờ nắn cho phép phân loại bướu giáp. Cần đo vòng cổ để theo dõi về sau. Bảng 2: Cách phân loại của OMS Độ Đặc điểm 0 Không có bướu giáp I IA +Sờ thấy bướu , mỗi thuỳ tuyến giáp to hơn đốt 1 ngón cái của bệnh nhân +Không nhìn thấy BG. IB +Khi ngửa đầu ra sau tối đa, nhìn thấy BG to +Bướu giáp sờ nắn được II +Tuyến giáp to , nhìn thấy khi đầu ở tư thế bình thường và ở gần. +Bướu nhìn thấy III +Bướu giáp rất lớn, nhìn thấy dù ở xa. +Bướu lớn làm biến dạng cổ 4.Triệu chứng cận lâm sàng: 4.1.Chụp XQ Chụp XQ vùng cổ và trung thất trong những trường hợp bướu giáp rất lớn để đánh giá chèn ép khí quản và có nốt vôi hoá không. 4.2. Ghi hình tuyến giáp Để đánh giá hình thái và chức năng tuyến giáp. 4.3. Siêu âm tuyến giáp Để biết tính đồng nhất và thể tích tuyến giáp. 4.4. Đo nồng độ hocmôn tuyến giáp T3,T4 đều bình thường. 4.5. Độ tập trung I131 Thay đổi tuỳ theo nguyên nhân, đa số bình thường, một số trường hợp háo iod. 4.6. Iod niệu Thấp khi có rối loạn thiếu iod. 5. Chẩn đoán phân biệt : 5.1. Cường giáp trạng Bướu giáp và các triệu chứng cường giáp như mạch nhanh, run tay, gầy. Bệnh Besedow có lồi mắt. Các xét nghiệm chức năng giáp thay đổi. 5.2.Viêm tuyến giáp cấp Bướu giáp có tính chất viêm sưng nóng, đỏ, đau . Chọc hút tuyến giáp có mủ . Chức năng tuyến giáp bình thường. Điều trị bằng kháng sinh. 5.3. Viêm tuyến giáp mạn Hashimoto Bướu giáp có tổ chức không đồng đều, thường kèm theo suy hay cường giáp trạng . Chẩn đoán bằng chọc hút tuyến giáp và tìm thấy kháng thể kháng tuyến giáp. 5.4.Ung thư tuyến giáp Rất hiếm gặp ở trẻ em, bệnh tiến triển nhanh, bướu giáp có mật độ rắn chắc có nhiều hạch ở xung quanh. 6.Tiến triển và biến chứng Nếu bướu giáp được điều trị sớm diễn biến thuận lợi , một số trường hợp có thể khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên cũng có thể một số biến chứng nhất là bướu chìm trong lồng ngực. Chèn ép vào khí quản gây khó thở, ngạt thở. Chèn ép vào thực quản gây khó nuốt. Chèn ép vào dây thần kinh quặt ngược làm thay đổi tiếng, phát âm khó và 2 giọng. Rối loạn chức năng tuyến giáp như suy giáp hay cường giáp do điều trị không đúng. 7. Điều trị Điều trị phụ thuộc vào loại và thời gian xuất hiện bướu giáp . - Bướu giáp lan toả mới : + Dùng hocmôn trị liệu, nhằm ức chế tiết TSH. + Dùng L T4 từ 50-100 g/ngày trong liên tục 6 tháng đầu và tốt nhất nên kéo dài đến 2 năm. Khi bướu giáp giảm thể tích có thể giảm liều LT4 . + BG có thể nhỏ lại tới mức bình thường trong 60% trường hợp. - Bướu giáp lan toả đã lâu ngày: Điều trị như trên nhưng ít khi khỏi hẳn, nếu có biến chứng chèn ép hay bướu giáp to nhanh phải chỉ định phẫu thuật. 8. Phòng bệnh - Đối với bướu giáp địa phương phải dự phòng và điều trị các rối loạn thiếu Iod. - Cách dự phòng có hiệu quả nhất là bổ sung iod cho cộng đồng sống trong vùng có rối loạn thiếu Iod. Bằng cách cho vào nước uống hay cho vào thức ăn thuốc có iod như iodur kali, dầu iod. - Muối iod: Việt nam ngày nay chọn cách dùng muối iod với tỷ lệ 50 phần triệu tức là có 500g iod trong 10 gr muối ăn. Iod được dùng dưới dạng iođát kali (KIO3) bền hơn iodur kali (IK) dễ bay hơi. Bộ Ytế đã quyết định từ 1995 áp dụng việc ăn muối iod trên toàn quốc - Mục tiêu ở Việt nam là ”Thanh toán các rối loạn thiếu Iode trước năm 2010” - Tỷ lệ bướu giáp 10 g /dl. - Dầu iod tiêm (1ml = 480 mg iod). Sau khi tiêm, iod sẽ dự trữ ở mô mỡ và giải phóng dần có tác dụng phòng bệnh từ 1-3 năm. - Phụ nữ có thai, người có BG nhân , trẻ em BƢỚU GIÁP ĐƠN THUẦN Câu hỏi kiểm tra 1.Bướu giáp đơn thuần là hậu quả của A. Tăng phì đại tuyến giáp B. Tăng tiết TSH thứ phát. C. Chức năng giáp không thay đổi. D. Thiếu hụt iode. E. Tích tụ chất keo trong lòng nang giáp 2.Bướu giáp địa phương là bướu giáp A. Đơn thuần. B. Có suy giáp C. Do thiếu Iod D. Bướu giáp đơn >10% số dân trong vùng, E. Bướu giáp suy giáp > 10% số dân trong vùng 3.Rối loạn thiếu Iod gây bướu giáp và A.Cường giáp B. Suy giáp C. Bệnh đần địa phương D. Suy giáp và đần . E. Tất cả các bệnh trên 4.Bướu giáp đơn thuần A. Không cần điều trị B. Cần điều trị hormon giáp C. Cần điều trị bằng muối Iode D. Điều trị hormone giáp và muối Iode E. Điều trị phẫu thuật 5.Cách phòng các rối loạn thiếu iod được thực hiện rộng rãi tại Việt nam là bổ sung Iode A. Muối Iodat kali KIO3 tỷ lệ 5 phần triệu vào muối ăn. B. Muối Iodat kali KIO3 tỷ lệ 50 phần triệu vào muối ăn. C. Muối Iod KIO3 tỷ lệ 500 phần triệu vào muối ăn D. Dùng dầu iod tiêm . E. Dùng dầu iode uống 6.Bệnh đần địa phương là do thiếu iod nặng nề gây A. Bướu giáp ở thai nhi. B. Giảm hormon giáp ở phụ nữ mang thai C. Giảm chức năng giáp nặng ở thai nhi D. Giảm hormon giáp của cả mẹ và thai nhi . E. Đần độn ở trẻ 7.Điều trị các rối loạn nặng do thiếu Iode là A. Cần thiết B. Khẩn cấp C. Rất khẩn cấp D. Phải thực hiên rộng rãi E. Tất cả đều đúng 8. Các thuốc gây bướu giáp do : A. Ức chế tập trung Iod B. Ức chế hữu cơ hoá iod C. Ức chế enzyme peroxydase D. Ức chế ghép đôi các Iodo-thyrosin E. Tất cả 9. Dùng hormon giáp tổng hợp trong điều trị bướu giáp đơn thuần nhằm: A.Bổ sung chức năng giáp B.Ức chế tiết TSH C.Giảm thể tích tuyến giáp D.Tăng Iode niệu E.Tất cả 10. Trẻ gái hay mắc bướu giáp đơn tản phát : A.Trong giai đoạn dậy thì B. Nhu cầu tăng cao T3, T4 C. Do hoạt động của chu kỳ kinh nguyệt D. Do hoạt động của estrogene E. Tất cả. ĐÁP ÁN 1B 2D 3D 4D 5B 6C 7C 8B 9B 10E Tài liệu tham khảo 1. WHO/UNICEF/ICCIDD(1993): Global prevalence of iodine deficiency disorders, Micronutrient deficiency information system . P.1. 2. P.Malvaux(1983).”Goitre”. Endocrinologie pediatrique, Payot Lausanne. Doin éditeur Paris. 3. Mai Thế Trạch(1998).”Bướu giáp đơn thuần” , Nội tiết học đại cương, nhà xuất bản thành phố Hồ Chí Minh .

Tải về miễn phí