Bài 7: Sự phát triển phôi thai bất thường
Trình bày khái niệm và phân loại sinh đôi; Trình bày khái niệm, nguyên nhân và phân loại dị tật bẩm sinh
BAØI 7: SÖÏ PHAÙT TRIEÅN
BA
PHOÂI THAI BAÁT THÖÔØNGNG
TRÌNH BAØY KHAÙI NIEÄM VAØ PHAÂN LOAÏI SINH
ÑOÂI
TRÌNH BAØY KHAÙI NIEÄM, NGUYEÂN NHAÂN VAØ
PHAÂN LOAÏI DÒ TAÄT BAÅM SINH
I. SINH ÑOÂI
I.
A. KHAÙI NIEÄM
– ÑA THAI: COÙ CUØNG LUÙC > 2 THAI
– TÆ LEÄ ÑA THAI: SINH ÑOÂI 1/90, SINH BA 1/902, SINH TÖ 1/903, SINH
NAÊM 1/904, SINH SAÙU 1/905
– 2 LOAÏI SINH ÑOÂI: SINH ÑOÂI CUØNG TRÖÙNG VAØ SINH ÑOÂI KHAÙC
TRÖÙNG
– SÖÏ THOÂNG NOÁI MAÏCH CUÛA CAÙC BAÙNH NHAU
B. ÑAËC ÑIEÅM CUÛA CAÙC LOAÏI SINH ÑOÂI
– SINH ÑOÂI KHAÙC TRÖÙNG
2 NOAÕN + 2 TINH TRUØNG
COÙ THEÅ CUØNG GIÔÙI HAY KHAÙC GIÔÙI
GIOÁNG NHAU ÔÛ MÖÙC ÑOÄ NHÖ ANH EM RUOÄT
SINH ÑOÂI CUØNG TRÖÙNG
–
1 NOAÕN + 1 TINH TRUØNG
TAÙCH PHOÂI (ÑÓA PHOÂI CHIA 2) ÔÛ CAÙC THÔØI ÑIEÅM:
– THOÂNG THÖÔØNG: GIAI ÑOAÏN PHOÂI NANG (70%): 2 OÁI, 1 ÑEÄM, 1
BAÙNH NHAU
– SÔÙM: GIAI ÑOAÏN PHOÂI DAÂU (30%): 2 OÁI, 2 ÑEÄM, 2 BAÙNH NHAU
– MUOÄN: GIAI ÑOAÏN PHOÂI 2 LAÙ (HIEÁM): 1 OÁI, 1 ÑEÄM, 1 BAÙNH NHAU
(DÍNH THAI)
C. CAÙC LOAÏI ÑA THAI KHAÙC
– DÍNH THAI: SINH ÑOÂI CUØNG TRÖÙNG TAÙCH PHOÂI MUOÄN (DO
CHUNG OÁI)
THAI KYÙ SINH THAI: DÍNH THAI VÔÙI 1 THAI LÔÙN VAØ 1 THAI
–
NHOÛ
THAI TRONG THAI (DÍNH THAI ÑAËC BIEÄT): SINH ÑOÂI CUØNG
–
TRÖÙNG VÔÙI 1 THAI SOÁNG VAØ 1 THAI CHEÁT, THAI CHEÁT
TOÀN TAÏI BEÂN TRONG CÔ THEÅ THAI SOÁNG, COÙ HÌNH DAÏNG
CÔ THEÅ NGÖÔØI (PHAÂN BIEÄT VÔÙI U QUAÙI)
BOÄI THUÏ TINH KHAÙC KYØ: RUÏNG TRÖÙNG THEÂM ÔÛ KYØ KINH
–
SAU THUÏ TINH VAØ COÙ THUÏ TINH BOÅ SUNG (ÑOÄNG VAÄT)
BOÄI THUÏ TINH CUØNG KYØ: RUÏNG TRÖÙNG THEÂM NGAY
–
TRONG KYØ KINH ÑAÕ COÙ RUÏNG TRÖÙNG VAØ THUÏ TINH
II. DÒ TAÄT BAÅM SINH
II.
A. KHAÙI NIEÄM
CAÙC TRÖÔØNG HÔÏP COÙ BAÁT THÖÔØNG VEÀ HÌNH THAÙI
–
PHAÙT SINH TRÖÔÙC SINH
–
PHAÙT TRIEÅN THAØNH DÒ TAÄT TRÖÔÙC SINH, NGAY KHI SINH HAY
–
SAU SINH
BIEÅU HIEÄN ÔÛ MÖÙC ÑOÄ ÑAÏI THEÅ HAY VI THEÅ, BEÂN NGOAØI HAY BEÂN
–
TRONG CÔ THEÅ
COÙ THEÅ LAØ DÒ TAÄT NHEÏ HAY DÒ TAÄT NAËNG
–
COÙ THEÅ LAØ 1 DÒ TAÄT HAY NHIEÀU DÒ TAÄT (GOÏI LAØ HOÄI CHÖÙNG)
–
B. NGUYEÂN NHAÂN VAØ PHAÂN LOAÏI
– B.1. DO DI TRUYEÀN
DO BAÁT THÖÔØNG NHIEÃM SAÉC THEÅ
– DO BAÁT THÖÔØNG VEÀ SOÁ LÖÔÏNG NST
• A. LEÄCH BOÄI LEÛ
• - LEÄCH BOÄI LEÛ NST THÖÔØNG (BEÄNH DOWN 47NST)
• - LEÄCH BOÄI LEÛ NST GIÔÙI: H/C TURNER(45, XO) KHOÂNG COÙ Y,
• B. LEÄCH BOÄI NGUYEÂN: 3n, 4n
– DO BAÁT THÖÔØNG VEÀ CAÁU TRUÙC NST
• + MAÁT ÑOAÏN
• + THÖØA ÑOAÏN
• + CHUYEÅN ÑOAÏN
• + ÑAÛO ÑOAÏN
DO BAÁT THÖÔØNG VEÀ GEN
– GEN ÑOÄT BIEÁN (KHAÙC BIEÁN ÑOÅI)
– BEÄNH ÑÔN GEN
– DI TRUYEÀN THEO CAÙC ÑÒNH LUAÄT CUÛA MENDEL (CAÂY GIA HEÄ)
• + DI TRUYEÀN TROÄI, NST THÖÔØNG
• + DI TRUYEÀN LAËN, NST THÖÔØNG
• + DI TRUYEÀN LIEÂN KEÁT X
B.2. DO YEÁU TOÁ MOÂI TRÖÔØNG
CÔ CHEÁ GAÂY DÒ TAÄT BAÅM SINH
–
(1) GAÂY THIEÅU SAÛN
(2) GAÂY CHEÁT TEÁ BAØO KHOÂNG ÑUÛ
(3) GAÂY CHEÁT TEÁ BAØO QUAÙ MÖÙC
(4) GAÂY CHEÁT TEÁ BAØO SAI CHOÃ
(5) GAÂY TAÊNG TRÖÔÛNG ÔÛ VÒ TRÍ BAÁT THÖÔØNG
(6) GAÂY TAÊNG TRÖÔÛNG QUAÙ MÖÙC
GIAI ÑOAÏN NHAÏY CAÛM
–
COÙ SÖÏ PHAÂN BAØO MAÏNH
CÔ QUAN ÑANG HÌNH THAØNH
MOÃI CÔ QUAN COÙ THÔØI ÑIEÅM NHAÏY CAÛM KHAÙC NHAU
ÔÛ GIAI ÑOAÏN PHOÂI GAÂY SAÛY THAI, ÔÛ GIAI ÑOAÏN THAI GAÂY DTBS
THÖÛ THUOÁC TREÂN LOAØI VAÄT
–
VAÃN LAØ KHAÂU CHOÏN LÖÏA QUAN TROÏNG ÑEÅ ÑÖA THUOÁC VAØO SÖÛ
DUÏNG
THUOÁC KHOÂNG GAÂY DTBS CHO VAÄT COÙ THEÅ GAÂY DTBS CHO NGÖÔØI
PHUÏ NÖÕ COÙ THAI KHOÂNG NEÂN DUØNG THUOÁC TRONG THÔØI GIAN ÑAÀU
NGAY CAÛ ÑOÁI VÔÙI CAÙC THUOÁC ÑAÕ THÖÛ TREÂN LOAØI VAÄT COÙ KEÁT QUAÛ
AN TOAØN
– CAÙC YEÁU TOÁ MOÂI TRÖÔØNG GAÂY DTBS
CAÙC ALCALOID: NICOTIN, CAFEIN: THAI CHAÄM PHAÙT TRIEÅN
RÖÔÏU: THAI KEÙM PHAÙT TRIEÅN, THIEÅU NAÊNG TINH THAÀN, HOÄI CHÖÙNG
THAI NGOÄ ÑOÄC RÖÔÏU (Khe mí maét ngaén, keùm phaùt trieån xöông haøm treân,
dò taät chæ tay, dò daïng khôùp xöông)
CAÙC CHAÁT KÍCH TOÁ:
– PROGESTERON DÖÔÕNG THAI → NAM HOÙA BOÄ PHAÄN SINH DUÏC
NGOAØI CUÛA NÖÕ
– THUOÁC VIEÂN NGÖØA THAI → VACTERAL (V-coät soáng, A-haäu moân, C-
tim, T-khí quaûn, R-thaän, L-chi)
– STILBESTROL → loaïn phaùt trieån haïch aâm ñaïo, lôû coå töû cung, suøi coå töû
cung
– ESTROGEN → CON GAÙI BÒ UNG THÖ BIEÅU MOÂ TUYEÁN AÂM ÑAÏO
KHAÙNG SINH
– TETRACYCLINE: VAØNG RAÊNG SÖÕA, THIEÅU SAÛN MEN RAÊNG,
NGÖØNG TAÊNG TRÖÔÛNG XÖÔNG SÔÙM
– PENICILIN: AN TOAØN
– STREPTOMYCIN: ÑIEÁC BAÅM SINH
– QUININ: ÑIEÁC BAÅM SINH
THUOÁC CHOÁNG ÑOÂNG MAÙU
– WARFARIN: THIEÅU SAÛN SUÏN MUÕI, DÒ DAÏNG OÁNG THAÀN KINH,
CHAÄM PHAÙT TRIEÅN TAÂM THAÀN
– HEPARIN: AN TOAØN
THUOÁC AN THAÀN: CHAÄM PHAÙT TRIEÅN, LOÂNG MAØY CHÖÕ V, TAI ÑOÙNG
THAÁP, SÖÙT MOÂ HÔÛ HAØM EÁCH (THALIDOMIDE, VALIUM)
THUOÁC CHOÁNG UNG THÖ: DÒ TAÄT OÁNG THAÀN KINH (A. FOLIC)
CORTICOSTEROID: HÔÛ HAØM EÁCH, TIM BAÅM SINH ÔÛ CHUOÄT VAØ THOÛ
THUÛY NGAÂN: ROÁI LOAÏN HAØNH VI, BAÏI NAÕO (VUÏ AÙN MINAMATA)
BEÄNH TIEÅU ÑÖÔØNG: THIEÁU ÑOÁT SOÁNG THAÉT LÖNG, DÒ DAÏNG
XÖÔNG VAØ CHI DÖÔÙI, THAI TO
LSD (Lysergic acid Diethylamide): DÒ TAÄT CHI
PHENCYCLIDIN (PCP): CHAÁT THAÛI COÂNG NGHIEÄP, DAÀU AÊN ÔÛ NHAÄT
GAÂY CHAÄM PHAÙT TRIEÅN TRÖÔÙC SINH, SAÏM DA
RETINOIC ACID (vitamin A): DÒ DAÏNG SOÏ-MAËT, HÔÛ HAØM EÁCH, THIEÅU
SAÛN TUYEÁN ÖÙC, DÒ TAÄT OÁNG THAÀN KINH
SALICYLATE (ASPIRIN): CHÆ NEÂN DUØNG VÔÙI LIEÀU THOÂNG THÖÔØNG
IODE: TO TUYEÁN GIAÙP, ÑAÀN ÑOÄN
VIRUS, VI KHUAÅN VAØ KYÙ SINH TRUØNG
– VIRUS SÔÛI → ÑUÏC NHAÂN MAÉT, TIM BAÅM SINH, ÑIEÁC BAÅM SINH
– CYTOMEGALO VIRUS → CHEÁT THAI
– VIRUS HERPES → ÑAÀU NHOÛ, MAÉT NHOÛ, LOAÏN SAÛN VOÕNG MAÏC,
THIEÅU NAÊNG TINH THAÀN
– VIRUS VARICELLA ZOSTER → SEÏO NGOAØI DA, TEO CÔ, THIEÅU
NAÊNG TINH THAÀN
– KST TOXOPLASMA GONDII (SAÙN HEO) → ÑAÀU NHOÛ, MAÉT NHOÛ,
NAÕO UÙNG THUÛY
– XOAÉN KHUAÅN GIANG MAI → CHEÁT THAI, SÖÙT MOÂI HÔÛ HAØM EÁCH,
RAÊNG KHÍA, HÔÛ RAÊNG, RAÊNG CÖÛA HAØM TREÂN HÌNH CHEÂM, MUÕI
YEÂN NGÖÏA, XÖÔNG HAØM TREÂN KEÙM PHAÙT TRIEÅN
– CHAÁT PHOÙNG XAÏ → CHEÁT THAI, ÑAÀU NHOÛ, HÔÛ CUNG ÑOÁT SOÁNG,
HÔÛ HAØM EÁCH, DÒ TAÄT HEÄ XÖÔNG, THIEÅU NAÊNG TINH THAÀN, TOÅN
THÖÔNG OÁNG THAÀN KINH (BOM NGUYEÂN TÖÛ ÔÛ NHAÄT)
CAÙC YEÁU TOÁ CÔ HOÏC
– DÒ DAÏNG TÖÛ CUNG → LEÄCH KHÔÙP HAÙNG, VEÏO BAØN CHAÂN
– THIEÅU OÁI → DÒ DAÏNG CHI
– QUAÁN DAÂY ROÁN → ÑÖÙT CHI
